在真实世界环境中进行胎儿外显子组测序
胎儿外显子组测序（fES）已经存在一段时间了，但对其结果的系统分析却很少。.
胎儿外显子组测序（fES）技术已应用一段时间，但对其结果的系统性分析却很少。基于CENTOGENE中心评估的一系列病例，研究发现fES的诊断率受以下因素影响：（i）超声检查异常；（ii）阳性家族史；（iii）特定器官受累。该研究发表于在线期刊《遗传学前沿》（Frontiers in Genetics）。.
胎儿外显子组测序（fES）已经存在一段时间了，但对其结果的系统分析却很少。.
胎儿外显子组测序（fES）技术已应用一段时间，但对其结果的系统性分析却很少。基于CENTOGENE中心评估的一系列病例，研究发现fES的诊断率受以下因素影响：（i）超声检查异常；（ii）阳性家族史；（iii）特定器官受累。该研究发表于在线期刊《遗传学前沿》（Frontiers in Genetics）。.
溶酶体贮积症 (LSD) 是 CENTOGENE 开展研究的核心重点。.
溶酶体贮积症 (LSD) 是 CENTOGENE 研究中心的核心研究方向之一。对尼曼-匹克病小鼠模型的研究表明，胆固醇相关信号通路缺陷可能导致该疾病的神经系统表现。该研究发表于《大脑皮层》(Cerebral Cortex) 杂志。.
对基因变异致病性或良性的解读，很大程度上依赖于功能性研究。CENTOGENE 的研究人员与罗斯托克大学的同事合作，开发了一种针对尼曼-匹克病相关基因 NPC1 的细胞检测方法。该检测方法的成功应用已于近期发表在《国际分子科学杂志》（International Journal of Molecular Sciences）上。.
对基因变异致病性或良性的解读，很大程度上依赖于功能性研究。CENTOGENE 的研究人员与罗斯托克大学的同事合作，开发了一种针对尼曼-匹克病相关基因 NPC1 的细胞检测方法。该检测方法的成功应用已于近期发表在《国际分子科学杂志》（International Journal of Molecular Sciences）上。.
CENTOGENE 提供精准基因诊断的策略包括对临床观察数据进行标准化收集和整理。此外，其样本采集平台 CentoCard® 还支持在研究环境下对已签署知情同意书的病例进行生化分析。由此产生的数据集具有高度独特性，因为它们能够将基因型、表型和生物标志物水平联系起来。以极其罕见的透明纤维瘤病为例，该方法已成功应用于临床。.
CENTOGENE 提供精准基因诊断的策略包括对临床观察数据进行标准化收集和整理。此外，其样本采集平台 CentoCard® 还支持在研究环境下对已签署知情同意书的病例进行生化分析。由此产生的数据集具有高度独特性，因为它们能够将基因型、表型和生物标志物水平联系起来。以极其罕见的透明纤维瘤病为例，该方法已成功应用于临床。.
携带癌症易感基因变异的人群中，癌症发病年龄差异很大。CENTOGENE 的科学家近期进行的一项研究表明，某些基因修饰因子可以部分解释这种现象。该研究已于 8 月发表在《BMC Cancer》杂志上。.
神经发育缺陷的遗传多样性非常高，新的致病基因仍在不断被发现。最近的一个例子是PIGB基因失活与先天性神经代谢综合征之间的关联。这项研究部分基于CENTOGENE的分析，并发表在8月份的《美国人类遗传学杂志》上。.
许多基因对神经系统的正常发育至关重要。作为国际研究团队的一员，CENTOGENE 的研究人员为发现一种导致神经发育障碍的新病因做出了贡献。.
许多基因对神经系统的正常发育至关重要。作为国际研究团队的一员，CENTOGENE 的研究人员参与发现了一种导致神经发育障碍的新病因。他们发现 SVBP 基因存在突变，该基因编码的蛋白质负责维持微管的可塑性。这些发现发表在《人类分子遗传学》杂志上。.
在为新推出的《生物化学与临床遗传学杂志》撰写的相应社论中，首席执行官 Arndt Rolfs 教授和首席科学官 Peter Bauer 教授讨论了生物标志物在罕见病领域的应用。.
CENTOGENE 科学家的声誉体现在他们担任多个期刊的编委。在为新创刊的《生物化学与临床遗传学杂志》撰写的社论中，首席执行官 Arndt Rolfs 教授和首席科学官 Peter Bauer 教授探讨了生物标志物在罕见病领域的应用。.
大型基因组重排突变很难通过传统的基因诊断方法检测出来，但可以通过 MLPA 技术轻松识别。.
传统的基因诊断方法难以检测大型基因组重排突变，但MLPA技术却能轻松识别。对于MPS I（一种隐性溶酶体贮积症），CENTOGENE的科学家们开发了一种相应的检测方法，并取得了显著成功。这些研究成果发表在《分子遗传学与基因组医学》杂志上。.
许多尚未被描述的遗传疾病极其罕见。因此，识别新的基因-疾病关联依赖于精心整理的临床遗传数据，例如CENTOGENE专有数据库CentoMD®中包含的数据。在近期一项相关的研究项目中，CentoMD®被用于揭示一种新的神经发育迟缓病因。该研究成果发表在权威期刊《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上。.
许多尚未被描述的遗传疾病极其罕见。因此，识别新的基因-疾病关联依赖于精心整理的临床遗传数据，例如CENTOGENE专有数据库CentoMD®中包含的数据。在近期一项相关的研究项目中，CentoMD®被用于揭示一种新的神经发育迟缓病因。该研究成果发表在权威期刊《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上。.
罕见遗传病的治疗方案通常在细胞或动物模型中进行测试。CENTOGENE 非常乐意支持此类合作研究项目。最近的一个例子是关于一种治疗尼曼-匹克病的新型联合疗法。在小鼠模型中获得了令人鼓舞的初步数据，相关成果已发表在《脂质与健康疾病》（Lipids in Health and Disease）杂志上。.
罕见遗传病的治疗方案通常在细胞或动物模型中进行测试。CENTOGENE 非常乐意支持此类合作研究项目。最近的一个例子是关于一种治疗尼曼-匹克病的新型联合疗法。在小鼠模型中获得了令人鼓舞的初步数据，相关成果已发表在《脂质与健康疾病》（Lipids in Health and Disease）杂志上。.
新型遗传疾病的发现越来越依赖于大型数据库和国际合作。CENTOGENE 很荣幸能参与众多相关的研究项目。近期完成的一项相关研究项目发现，PIGB 基因突变是导致一种新型神经代谢综合征的根本原因。这项由来自十个国家的研究团队共同完成的研究成果发表在极具声望的《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上。.
新型遗传疾病的发现越来越依赖于大型数据库和国际合作。CENTOGENE 很荣幸能参与众多相关的研究项目。近期完成的一项相关研究项目发现，PIGB 基因突变是导致一种新型神经代谢综合征的根本原因。这项由来自十个国家的研究团队共同完成的研究成果发表在极具声望的《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上。.
关于罕见遗传病的遗传学知识正在迅速增长。因此，那些曾收到阴性诊断报告的患者或许能从对其外显子组或基因组的重新分析中获益。近期一项由CENTOGENE发起的研究为这一假设提供了令人信服的证据。在一组2017年之前无法确诊的神经发育障碍患者中，重新分析揭示了几个此后被发现的致病基因的潜在致病变异。这些发现发表在《神经发育障碍杂志》（Journal of Neurodevelopmental Disorders）六月刊上。.
关于罕见遗传病的遗传学知识正在迅速增长。因此，那些曾收到阴性诊断报告的患者或许能从对其外显子组或基因组的重新分析中获益。近期一项由CENTOGENE发起的研究为这一假设提供了令人信服的证据。在一组2017年之前无法确诊的神经发育障碍患者中，重新分析揭示了几个此后被发现的致病基因的潜在致病变异。这些发现发表在《神经发育障碍杂志》（Journal of Neurodevelopmental Disorders）六月刊上。.
代谢生物标志物是公认的诊断工具，也可用于监测。溶酶体Gb1（Lyso-Gb1）是戈谢病（GD）的成熟诊断生物标志物，其纵向动态变化近期已通过CENTOGENE公司的相应质谱分析方法测定。鉴于Lyso-Gb1具有优异的预后价值，建议将其纳入GD患者的常规随访。该研究发表于《国际分子科学杂志》（International Journal of Molecular Sciences）六月刊。.
代谢生物标志物是公认的诊断工具，也可用于监测。溶酶体Gb1（Lyso-Gb1）是戈谢病（GD）的成熟诊断生物标志物，其纵向动态变化近期已通过CENTOGENE公司的相应质谱分析方法测定。鉴于Lyso-Gb1具有优异的预后价值，建议将其纳入GD患者的常规随访。该研究发表于《国际分子科学杂志》（International Journal of Molecular Sciences）六月刊。.
目前，大多数新发疾病基因都是在研究较少的近亲结婚人群中发现的。凭借其全球布局，CENTOGENE 已为这类研究项目做出了重大贡献。最近的一个例子是发现了转录因子 PAX7 中的隐性突变，该突变是导致一种新型肌肉疾病的根本原因。该研究成果发表在医学遗传学杂志（Genetics in Medicine）上，该杂志是该领域顶尖期刊之一。.
许多遗传疾病的表型差异很大，因此识别潜在的修饰因子具有巨大的转化应用潜力。凭借其在技术和样本方面的资源，CENTOGENE 在相关研究方面拥有得天独厚的优势，能够做出重大贡献。最近的一个例子揭示了 X 连锁肌张力障碍-帕金森综合征中一种新的疾病严重程度和认知功能障碍修饰因子。该研究成果发表在权威期刊《神经病学年鉴》（Annals of Neurology）上。.
