新たな神経発達障害
脳の発達は、数多くのタンパク質が関与する非常に複雑なプロセスである。このリストに新たに加わったのがYIF1Bである。両アレル性の不活性化変異によってYIF1Bが欠損すると、重篤な神経疾患を引き起こす。.
脳の発達は、数多くのタンパク質が関与する非常に複雑なプロセスである。このリストに新たに加わったのがYIF1Bである。両アレル性の不活性化変異によってYIF1Bが欠損すると、重篤な神経疾患を引き起こす。.
脳の発達は、数多くのタンパク質が関与する非常に複雑なプロセスである。このリストに新たに加わったのがYIF1Bである。両アレル性の不活性化変異によってYIF1Bが欠損すると、重篤な神経疾患を引き起こす。.
脳の発達は、数多くのタンパク質が関与する非常に複雑なプロセスである。このリストに新たに加わったのがYIF1Bである。両アレル性の不活性化変異によってYIF1Bが欠損すると、重篤な神経疾患を引き起こす。.
てんかん発作の原因は非常に多様であり、無数の異なる遺伝性疾患が関与している。国際的な研究チームは最近、UGDH遺伝子の劣性変異が、てんかん発作および発達遅延の新たな、そして驚くほど頻繁な原因であることを明らかにした。.
てんかん発作の原因は非常に多様であり、無数の異なる遺伝性疾患が関与している。国際的な研究チームは最近、UGDH遺伝子の劣性変異が、てんかん発作および発達遅延の新たな、そして驚くほど頻繁な原因であることを明らかにした。CENTOGENEは、希少疾患のデータリポジトリであるCentoMD®を照会することで、この研究に複数の症例を提供し、その研究成果はNature Communications誌に掲載された。.
生殖細胞系列および体細胞のDNA変異は、遺伝性疾患や癌を引き起こす可能性があります。CENTOGENEの日常的な診断業務は生殖細胞系列の変異に重点を置いていますが、研究現場では腫瘍学的な問題にも頻繁に取り組んでいます。あるプロジェクトでは、大腸癌のディープシーケンス解析により、この種の癌の進化に関する前例のない知見が得られました。その研究結果は、最近Modern Pathology誌に掲載されました。.
生殖細胞系列および体細胞のDNA変異は、遺伝性疾患や癌を引き起こす可能性があります。CENTOGENEの日常的な診断業務は生殖細胞系列の変異に重点を置いていますが、研究現場では腫瘍学的な問題にも頻繁に取り組んでいます。あるプロジェクトでは、大腸癌のディープシーケンス解析により、この種の癌の進化に関する前例のない知見が得られました。その研究結果は、最近Modern Pathology誌に掲載されました。.
新たな遺伝子と疾患の関連性が次々と提唱されていますが、その根拠となる証拠は、多くの場合、一家族のごく少数の患者に基づいています。CENTOGENEは希少疾患の診断に注力することで、多くの重要な知見を社内で検証することができました。希少な知的障害については、最近、欧州ヒト遺伝学誌（European Journal of Human Genetics）に、関連する臨床遺伝学的データを発表しました。.
新たな遺伝子と疾患の関連性が次々と提唱されていますが、その根拠となる証拠は、多くの場合、一家族のごく少数の患者に基づいています。CENTOGENEは希少疾患の診断に注力することで、多くの重要な知見を社内で検証することができました。希少な知的障害については、最近、欧州ヒト遺伝学誌（European Journal of Human Genetics）に、関連する臨床遺伝学的データを発表しました。.
必須タンパク質とは、生命維持に不可欠なタンパク質と定義される。理論的には、特定のアイソフォームのみに影響を与えるホモ接合性の機能喪失型変異は、生きている個体にも見られる可能性がある。CENTOGENEで特定された患者を対象とした最近の研究は、この稀な変異群の疾患関連性を示す最初の例の一つであり、権威ある学術誌であるActa Neuropathologicaに掲載された。.
必須タンパク質とは、生命維持に不可欠なタンパク質と定義される。理論的には、特定のアイソフォームのみに影響を与えるホモ接合性の機能喪失型変異は、生きている個体にも見られる可能性がある。CENTOGENEで特定された患者を対象とした最近の研究は、この稀な変異群の疾患関連性を示す最初の例の一つであり、権威ある学術誌であるActa Neuropathologicaに掲載された。.
遺伝子の選択的スプライシングによって、通常は複数のアイソフォームが生成されます。これらはわずかに異なるタンパク質をコードする可能性があり、その疾患との関連性はしばしば不明瞭です。CENTOGENEの研究者らは、代表的な例を挙げて、こうした課題を強調した最近の研究を発表しました。彼らはその研究結果を『Journal of Human Genetics』誌に発表しました。.
遺伝子の選択的スプライシングによって、通常は複数のアイソフォームが生成されます。これらはわずかに異なるタンパク質をコードする可能性があり、その疾患との関連性はしばしば不明瞭です。CENTOGENEの研究者らは、代表的な例を挙げて、こうした課題を強調した最近の研究を発表しました。彼らはその研究結果を『Journal of Human Genetics』誌に発表しました。.
希少遺伝性疾患を深く理解するには、多数の患者の症例を詳細に記述することが不可欠です。希少疾患分野における独自の立場に基づき、CENTOGENEは多方面にわたって大きく貢献することができます。これは、最近Journal of Neurology誌に掲載された関連研究によって実証されています。.
希少遺伝性疾患を深く理解するには、多数の患者の症例を詳細に記述することが不可欠です。希少疾患分野における独自の立場に基づき、CENTOGENEは多方面にわたって大きく貢献することができます。これは、最近Journal of Neurology誌に掲載された関連研究によって実証されています。.
多くのタンパク質は、脳の正常な発達に不可欠です。本研究は、特定の神経発達障害がTMX2遺伝子の変異と関連していることを示し、酸化還元シグナル伝達経路の酵素を重要なタンパク質のリストに加えました。これらの知見は、CENTOGENEで得られたデータの一部に基づいており、American Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
多くのタンパク質は、脳の正常な発達に不可欠です。本研究は、特定の神経発達障害がTMX2遺伝子の変異と関連していることを示し、酸化還元シグナル伝達経路の酵素を重要なタンパク質のリストに加えました。これらの知見は、CENTOGENEで得られたデータの一部に基づいており、American Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
胎児エクソームシーケンス（fES）は以前から利用可能であったが、その結果に関する体系的な分析はほとんど行われていない。.
胎児エクソームシーケンス（fES）は以前から利用可能であったが、その結果に関する体系的な分析はほとんど行われていない。CENTOGENEで評価された一連の症例に基づくと、fESの診断率は、（i）超音波異常の存在、（ii）陽性の家族歴、および（iii）特定の臓器の関与によって影響を受けることがわかった。この研究は、オンラインジャーナルFrontiers in Geneticsに掲載された。.
遺伝子検査の費用は、実施される検査の網羅性と相関関係にある。臨床エクソームシーケンス（CES）は、費用と網羅性の両面で中程度の選択肢となる。.
遺伝子検査の費用は、実施される検査の網羅性と相関関係があります。臨床エクソームシーケンス（CES）は、費用と網羅性の両面で中程度の選択肢です。重度の神経学的表現型のためCENTOGENEに紹介された88人の小児を対象とした最近の研究では、CESにより50%を超える症例で陽性または潜在的な診断結果が得られました。この結果は、Journal of Child Neurology誌に掲載されました。.
脂質代謝は胚発生に極めて重要な役割を果たしており、最近の研究ではさらに別の関連性が明らかになった。.
脂質代謝は胚発生に極めて重要な役割を果たしており、最近の研究で新たな関連性が明らかになった。遺伝子スクリーニングにより、スフィンゴミエリナーゼ3という酵素の不活性化が胎児異常を引き起こすことが判明し、in vitro研究によってその根本的な病態生理が解明された。CENTOGENE社が重要な遺伝子データを提供したこの研究は、権威ある学術誌「American Journal of Human Genetics」に掲載された。.
心臓病は、臨床的にも遺伝学的にも多様な疾患である。致死的な転帰をたどった2人の兄弟において、CENTOGENEでのエクソームシーケンス解析の結果、ASNA1遺伝子の変異の複合ヘテロ接合が唯一考えられる原因として特定された。.
心疾患は、臨床的にも遺伝学的にも多様な疾患である。致死的な転帰をたどった2人の兄弟において、CENTOGENEでのエクソームシーケンス解析により、ASNA1遺伝子の変異の複合ヘテロ接合が唯一の妥当な原因として同定された。学術協力者から提供された機能データは、これらの変異の因果関係をさらに裏付けた。この新たな遺伝子と疾患の関連性は、Circulation – Genomic Precision Medicine誌に掲載された。.
神経発達障害は遺伝的に非常に多様であり、新たな関連疾患遺伝子が次々と発見されている。最近の例としては、PIGB遺伝子の不活性化と先天性神経代謝症候群との関連性が挙げられる。この研究は、CENTOGENEで行われた解析を部分的に基にしており、American Journal of Human Genetics誌の8月号に掲載された。.
神経系の適切な発達には、数多くの遺伝子が重要な役割を果たしています。CENTOGENEの研究者たちは、国際的な研究チームの一員として、神経発達障害の新たな原因の特定に貢献しました。.
神経系の適切な発達には、数多くの遺伝子が重要な役割を果たしています。CENTOGENEの研究者たちは、国際研究チームの一員として、神経発達障害の新たな原因の特定に貢献しました。彼らは、微小管の可塑性を維持するタンパク質産物であるSVBP遺伝子の変異を特定しました。これらの研究成果は、Human Molecular Genetics誌に掲載されました。.
まだ解明されていない遺伝性疾患の多くは、極めて稀な疾患です。そのため、新たな遺伝子と疾患の関連性を特定するには、CENTOGENE社独自のデータベースであるCentoMD®のような、厳選された臨床遺伝学的データが不可欠です。最近の重要な研究プロジェクトでは、CentoMD®を用いて神経発達遅延の新たな原因が解明されました。その研究成果は、権威ある学術誌であるAmerican Journal of Human Geneticsに掲載されました。.
まだ解明されていない遺伝性疾患の多くは、極めて稀な疾患です。そのため、新たな遺伝子と疾患の関連性を特定するには、CENTOGENE社独自のデータベースであるCentoMD®のような、厳選された臨床遺伝学的データが不可欠です。最近の重要な研究プロジェクトでは、CentoMD®を用いて神経発達遅延の新たな原因が解明されました。その研究成果は、権威ある学術誌であるAmerican Journal of Human Geneticsに掲載されました。.
