新たな遺伝性疾患の発見は、大規模データベースと国際的な共同研究にますます依存するようになっています。CENTOGENEは、数多くの関連研究プロジェクトに参加できることを誇りに思っています。最近完了した関連プロジェクトでは、PIGB遺伝子の変異が新たな神経代謝症候群の原因であることが特定されました。10カ国のグループが参加したこの研究結果は、権威あるAmerican Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
新たな遺伝性疾患の発見は、大規模データベースと国際的な共同研究にますます依存するようになっています。CENTOGENEは、数多くの関連研究プロジェクトに参加できることを誇りに思っています。最近完了した関連プロジェクトでは、PIGB遺伝子の変異が新たな神経代謝症候群の原因であることが特定されました。10カ国のグループが参加したこの研究結果は、権威あるAmerican Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
希少遺伝性疾患に関する遺伝学的知識は急速に蓄積されつつある。そのため、診断結果が陰性だった患者は、エクソームやゲノムの再解析によって新たな知見を得られる可能性がある。最近、CENTOGENEが主導した研究は、この仮説を裏付ける説得力のある証拠を示した。2017年以前には診断が確定していなかった神経発達障害患者群において、再解析の結果、それ以降に発見された疾患関連遺伝子に、原因となる可能性のある複数の変異が明らかになった。これらの研究結果は、Journal of Neurodevelopmental Disorders誌の6月号に掲載された。.
希少遺伝性疾患に関する遺伝学的知識は急速に蓄積されつつある。そのため、診断結果が陰性だった患者は、エクソームやゲノムの再解析によって新たな知見を得られる可能性がある。最近、CENTOGENEが主導した研究は、この仮説を裏付ける説得力のある証拠を示した。2017年以前には診断が確定していなかった神経発達障害患者群において、再解析の結果、それ以降に発見された疾患関連遺伝子に、原因となる可能性のある複数の変異が明らかになった。これらの研究結果は、Journal of Neurodevelopmental Disorders誌の6月号に掲載された。.
現在、新規疾患遺伝子の大部分は、これまであまり研究されてこなかった近親婚集団で特定されています。CENTOGENEは、そのグローバルな位置づけを活かし、こうした研究プロジェクトに大きく貢献してきました。最新の例としては、転写因子PAX7の劣性変異が新たな筋疾患の原因となることを発見したことが挙げられます。この研究成果は、この分野を代表する学術誌の一つである「Genetics in Medicine」に掲載されました。.
多くの遺伝性疾患において、疾患の発現度は大きく異なり、その根底にある修飾因子を特定することは、臨床応用において大きな可能性を秘めている。CENTOGENEは、技術とサンプルに関する豊富なリソースに基づき、関連する取り組みに大きく貢献できる独自の立場にある。最近の事例では、X連鎖性ジストニア・パーキンソニズムにおける疾患の重症度と認知機能障害の新たな修飾因子が明らかになった。この研究結果は、権威ある学術誌「Annals of Neurology」に掲載された。.
最大限の診断成果を提供するという目標に基づき、CENTOGENEは研究環境において、WES/WGS検査で陰性となった症例に対するフォローアップサービスを提供しています。最近、このアプローチにより、特殊な形態の先天性水頭症とDLG5遺伝子の両アレル不活化との関連性が明らかになりました。この発見は、新たな希少疾患の定義を示すものであり、2月21日にClinical Genetics誌のオンライン先行公開版に掲載されました。.
早期発症パーキンソン病では遺伝的負荷が高いものの、遺伝子診断の有用性に関する徹底的な調査はまだ確立されていない。本研究の目的は、早期発症パーキンソン病患者50名において、パーキンソン病およびその他の運動障害に関連する既知の遺伝子の変異を評価し、新たな候補遺伝子を見つけることである。.
次世代シーケンシング（NGS）法の感度と特異度は明確に定義されていませんが、NGSとサンガーシーケンシングを並行して適用することで推定できます。この戦略を活用し、臨床的に多様な患者集団におけるエクソームシーケンシング（ES）に基づく診断の最適化を目指しました。.
次世代シーケンシング（NGS）は、遺伝子診断においてサンガーシーケンシングに急速に取って代わりつつあります。NGSアプローチの感度と特異度は明確に定義されていませんが、NGSとサンガーシーケンシングを並行して適用することで推定できます。この戦略を活用し、臨床的に多様な患者集団におけるエクソームシーケンシング（ES）に基づく診断の最適化を目指しました。.
ESベースの診断法の最適化。次世代シーケンシング（NGS）は、遺伝子診断においてサンガーシーケンシングに急速に取って代わりつつあります。NGSアプローチの感度と特異度は明確に定義されていませんが、NGSとサンガーシーケンシングを並行して適用することで推定できます。.
次世代シーケンシング（NGS）は、遺伝子診断においてサンガーシーケンシングに急速に取って代わりつつあります。NGSアプローチの感度と特異度は明確に定義されていませんが、NGSとサンガーシーケンシングを並行して適用することで推定できます。この戦略を活用し、臨床的に多様な患者集団におけるエクソームシーケンシング（ES）に基づく診断の最適化を目指しました。.
CENTOGENE社は、共同研究の成功事例を、権威ある学術誌である『Journal of Human Genetics』に発表しました。論文タイトルは「常染色体優性遺伝性小頭症および発達遅延を伴う家族におけるKAT6A遺伝子変異」です。“
CENTOGENE社は、共同研究の成功事例を、権威ある学術誌である『Journal of Human Genetics』に発表しました。論文タイトルは「常染色体優性遺伝性小頭症および発達遅延を伴う家族におけるKAT6A遺伝子変異」です。“
最終診断の質と精度は、変異の正しい分類と臨床的解釈のみによって決まるものではありません。診断は前分析段階から始まり、その後のすべての解釈は、肯定的にも否定的にも影響を及ぼす可能性があります。.
最終診断の質と精度は、変異の正しい分類と臨床的解釈だけで決まるものではありません。診断は前分析段階から始まり、その後のすべての解釈は、「ウェットベンチ」での標本作成の質に応じて、否定的にも肯定的にも影響を及ぼす可能性があります。.
本研究の対象者全員において、新規のホモ接合型PCK1遺伝子変異が検出されました。全エクソームシーケンス解析を実施しました。詳細はこちらをご覧ください！
臨床データおよび検査データは、原因不明の小児低血糖症を患うフィンランド人患者3名（兄弟姉妹1組と血縁関係のない小児1名）から収集した。尿中有機酸分析では、アラニンアミノトランスフェラーゼ、乳酸、およびトリカルボン酸回路中間体、特にフマル酸の一過性上昇が認められた。患者とその両親に対してエクソームシーケンス解析を行った結果、罹患した全個体において、新規のホモ接合型PCK1 c.925GNA（p.G309R）変異が検出された。.
エクソームシーケンス解析を用いて、16人の小児患者においてGNB1遺伝子に14種類の新規変異を同定しました。詳細は最新の科学論文をご覧ください！
全般的発達遅延（GDD）は、知的障害、てんかん発作、その他の症状を伴うことが多く、臨床的にも遺伝学的にも非常に多様な小児期発症の重篤な疾患である。遺伝的原因が特定された症例では、神経細胞で発現する遺伝子の新規変異が一般的なシナリオである。これらの変異は、親子トリオのエクソームシーケンスによって最もよく特定できる。ヘテロ三量体Gタンパク質のGβ1サブユニットをコードするグアニンヌクレオチド結合タンパク質β1（GNB1）遺伝子の新規変異は、最近、GDDの新たな遺伝的原因として特定された。.
WES（全エクソームシーケンス）を用いた研究により、54か国から集められた1,000件の診断症例において、根本的な病原性変異、あるいは病原性の可能性が高い変異が特定されました。詳細はこちらをご覧ください！
全エクソームシーケンス（WES）を用いた研究が、54か国から集められた1,000例の診断症例において、根本的な病原性変異、または病原性の可能性が高い変異を特定するために実施された。対象となった患者は、症状の数、性質、重症度において非常に多様であった。依頼元の医師から提供された臨床情報はHPO用語に翻訳され、標準化された設定に従って患者サンプルに対してWESが実施された。.
ここでは、遺伝性疾患の診断における次世代シーケンシングアプリケーションの評価と検証に関するガイドラインをご紹介します。詳しくはこちらをご覧ください。
この研究は、実験室遺伝学者とバイオインフォマティクス専門家のグループによって実施され、臨床遺伝学者、産業界および患者代表、その他ヒト遺伝学分野の関係者との協議を経て行われました。ガイドライン作成過程で作成された声明文をここに掲載します。.
15歳のドイツ人少女とその両親（両親は無症状）のエクソームシーケンス解析により、GNB1遺伝子にヘテロ接合性の新規変異が発見されました。詳細はこちら！
近年、エクソームシーケンス解析により、神経発達障害のある13人の患者において、グアニンヌクレオチド結合タンパク質β1（GNB1）の新規生殖細胞系列変異が同定され、発達遅延の遺伝的原因に関する知見が拡大した。これらの患者のうち11人は筋緊張低下、10人は痙攣などの幅広い追加症状や徴候を呈していた。また、2人の患者では四肢／腕のジストニアが認められた。.
8年間経過観察中のALCAPA患者における初の全エクソームシーケンス（WES）の結果を報告します。詳細はこちらをご覧ください！
肺動脈からの左冠動脈の異常起始（ALCAPA）、別名ブランド・ホワイト・ガーランド症候群は、出生児30万人に1人の割合で発生するまれな先天性異常です。本稿では、8年間追跡調査されたALCAPA患者の初の全エクソームシーケンス（WES）の結果を報告します。この患者の臨床経過は以前に別の場所で報告されています（Türkmen et al., 2014）。.
