科学誌の編集委員は、その分野で最も尊敬されている専門家の中から選ばれます。そのため、一般に関心の高い最新のトピックについて論説を執筆するよう依頼されることは、まさに名誉なことです。CENTOGENEのチーフゲノムオフィサーであるピーター・バウアー教授とそのチームにとって、Journal of Biochemical and Clinical Geneticsの最新号に論説を寄稿できたことは、大変光栄なことでした。.
科学誌の編集委員は、その分野で最も尊敬されている専門家の中から選ばれます。そのため、一般に関心の高い最新のトピックについて論説を執筆するよう依頼されることは、まさに名誉なことです。CENTOGENEのチーフゲノムオフィサーであるピーター・バウアー教授とそのチームにとって、Journal of Biochemical and Clinical Geneticsの最新号に論説を寄稿できたことは、大変光栄なことでした。.
SARS-CoV-2感染の潜在的な影響については、まだ解明され始めたばかりである。CENTOGENEで行われた研究に基づく最近の症例報告では、SARS-CoV-2感染中に急速に進行するパーキンソン病を発症した患者について記述されている。COVID-19患者はパーキンソン病を発症するリスクが高いことを示唆するこの観察結果は、権威ある医学誌「ランセット・ニューロロジー」に掲載された。.
SARS-CoV-2感染の潜在的な影響については、まだ解明され始めたばかりである。CENTOGENEで行われた研究に基づく最近の症例報告では、SARS-CoV-2感染中に急速に進行するパーキンソン病を発症した患者について記述されている。COVID-19患者はパーキンソン病を発症するリスクが高いことを示唆するこの観察結果は、権威ある医学誌「ランセット・ニューロロジー」に掲載された。.
早老症は、非常に稀な遺伝性疾患であり、早期老化現象として知られています。最近の研究では、MTX2遺伝子の変異が新たな早老症候群の原因であることが報告され、ミトコンドリア機能障害が早老症の病態生理に寄与していることが明らかになりました。この研究は、CENTOGNEの変異データベースとバイオバンクを活用し、権威ある学術誌「Nature Communications」に掲載されました。.
早老症は、非常に稀な遺伝性疾患であり、早期老化現象として知られています。最近の研究では、MTX2遺伝子の変異が新たな早老症候群の原因であることが報告され、ミトコンドリア機能障害が早老症の病態生理に寄与していることが明らかになりました。この研究は、CENTOGNEの変異データベースとバイオバンクを活用し、権威ある学術誌「Nature Communications」に掲載されました。.
いくつかの遺伝子では、片アレル性の機能獲得型変異と両アレル性の機能喪失型変異の両方が疾患の原因となることが分かっています。複数の死産を経験した大家族における研究結果に基づき、KIDINS220もこのリストに追加されることになりました。CENTOGENEで発行された遺伝子診断レポートをきっかけに行われた関連研究は、American Journal of Medical Genetics Aに掲載されました。.
いくつかの遺伝子では、片アレル性の機能獲得型変異と両アレル性の機能喪失型変異の両方が疾患の原因となることが分かっています。複数の死産を経験した大家族における研究結果に基づき、KIDINS220もこのリストに追加されることになりました。CENTOGENEで発行された遺伝子診断レポートをきっかけに行われた関連研究は、American Journal of Medical Genetics Aに掲載されました。.
特定の遺伝性疾患は通常、原因遺伝子における多数の異なる変異と関連している。しかし、ある新規神経変性症候群では、TRAPPC4遺伝子の単一の変異のみが原因となっているようだ。関連する23人の患者（その多くはCENTOGENEで特定された）のコホート研究が、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
特定の遺伝性疾患は通常、原因遺伝子における多数の異なる変異と関連している。しかし、ある新規神経変性症候群では、TRAPPC4遺伝子の単一の変異のみが原因となっているようだ。関連する23人の患者（その多くはCENTOGENEで特定された）のコホート研究が、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
遺伝子診断の技術的選択肢は急速に進化しており、ゲノムシーケンス（GS）はその最新の技術である。CENTOGENEは、幅広い遺伝性疾患が疑われる1,000人以上の患者を対象にGSの有用性を評価した結果、日常的な診断環境においてGSが他の手法よりも優れていることを示した。これまでに報告された同種の研究の中で最大規模となるこの独自のコホートに関する知見は、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。
遺伝子診断の技術的選択肢は急速に進化しており、ゲノムシーケンス（GS）はその最新の技術である。CENTOGENEは、幅広い遺伝性疾患が疑われる1,000人以上の患者を対象にGSの有用性を評価した結果、日常的な診断環境においてGSが他の手法よりも優れていることを示した。これまでに報告された同種の研究の中で最大規模となるこの独自のコホートに関する知見は、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。
がんに対する遺伝的素因は、体細胞突然変異の増加と密接に関連している。関連する症候群の一つにおいて、根本的な欠陥がDNA複製プロセスに影響を与えることが明らかになった。CENTOGENEの研究者らが参加したこの画期的な発見は、生命科学分野における主要学術誌の一つであるNature Communicationsに掲載された。.
がんに対する遺伝的素因は、体細胞突然変異の増加と密接に関連している。関連する症候群の一つにおいて、根本的な欠陥がDNA複製プロセスに影響を与えることが明らかになった。CENTOGENEの研究者らが参加したこの画期的な発見は、生命科学分野における主要学術誌の一つであるNature Communicationsに掲載された。.
パーキンソン病（PD）に関する現在の知見は、主にヨーロッパと北米の研究に基づいています。近年、PDの多民族的な理解を深めるための取り組みが行われ、マレーシア人患者において興味深い発見がありました。CENTOGENE社が包括的な遺伝子検査を提供したこの研究は、学術誌「Parkinsonism & Related Disorders」に掲載されました。.
パーキンソン病（PD）に関する現在の知見は、主にヨーロッパと北米の研究に基づいています。近年、PDの多民族的な理解を深めるための取り組みが行われ、マレーシア人患者において興味深い発見がありました。CENTOGENE社が包括的な遺伝子検査を提供したこの研究は、学術誌「Parkinsonism & Related Disorders」に掲載されました。.
ファーバー病（FD）は、希少疾患であるため包括的な理解が妨げられてきた重篤な疾患です。最近、大規模な患者コホートを対象とした研究により、FDに関するこれまでにない新たな知見が得られました。この研究には、CENTOGENE社が遺伝子データおよびバイオマーカーデータを提供し、Clinical Genetics誌に掲載されました。.
ファーバー病（FD）は、希少疾患であるため包括的な理解が妨げられてきた重篤な疾患です。最近、大規模な患者コホートを対象とした研究により、FDに関するこれまでにない新たな知見が得られました。この研究には、CENTOGENE社が遺伝子データおよびバイオマーカーデータを提供し、Clinical Genetics誌に掲載されました。.
てんかん発作は遺伝的要因に起因することが多いが、それに伴う疾患の多くは極めて稀である。新たな研究では、重度のてんかん発作症候群を呈する患者がいる2つの家族においてADARB1遺伝子の変異が報告された。これらの家族のうち1つはCENTOGENEで特定された。.
てんかん発作は遺伝的要因に起因することが多いが、関連する疾患の多くは極めて稀である。新たな研究では、重度のてんかん発作症候群を呈する患者がいる2つの家族においてADARB1遺伝子の変異が報告された。これらの家族のうち1つはCENTOGENEで特定された。この研究は、最近報告された同様の観察結果を裏付けるものであり、『Journal of Medical Genetics』誌に掲載された。.
神経細胞の適切な発達と機能は、いわゆる神経伝達物質による情報伝達に依存している。神経伝達物質の合成に関わるGAD1遺伝子の変異は、現在、数多くの重篤な神経学的表現型を引き起こすことが明らかになっている。.
神経細胞の適切な発達と機能は、いわゆる神経伝達物質による情報伝達に依存している。神経伝達物質の合成に関わるGAD1遺伝子の変異は、現在、数多くの重篤な神経学的表現型を引き起こすことが明らかになっている。.
遺伝性疾患の中には、変異タンパク質の蓄積によって引き起こされるものがあり、遺伝性ATTRアミロイドーシス（hATTR）はその代表例です。これらの毒性凝集体を標的とした治療戦略は、臨床試験で検証されています。CENTOGENE社がこの分野に積極的に貢献していることは、最近Journal of Clinical Medicine誌に掲載されたhATTRの疫学に関する論文からも明らかです。.
遺伝性疾患の中には、変異タンパク質の蓄積によって引き起こされるものがあり、遺伝性ATTRアミロイドーシス（hATTR）はその代表例です。これらの毒性凝集体を標的とした治療戦略は、臨床試験で検証されています。CENTOGENE社がこの分野に積極的に貢献していることは、最近Journal of Clinical Medicine誌に掲載されたhATTRの疫学に関する論文からも明らかです。.
SARS-CoV-2に対する広範な予防的検査は、COVID-19のさらなる流行を防ぎ、新たな日常への回帰を支援するために不可欠です。CENTOGENEはこのニーズに応え、革新的な包括的検査パイプラインを開発しました。このプラットフォームの検証と、多数の被験者における検査結果を報告した論文が、Diagnostics誌に掲載されました。.
SARS-CoV-2に対する広範な予防的検査は、COVID-19のさらなる流行を防ぎ、新たな日常への回帰を支援するために不可欠です。CENTOGENEはこのニーズに応え、革新的な包括的検査パイプラインを開発しました。このプラットフォームの検証と、多数の被験者における検査結果を報告した論文が、Diagnostics誌に掲載されました。.
バイオマーカーは、希少疾患の診断とモニタリングにおいて重要なツールです。脂質代謝物であるLyso-Gb1は、優れた診断バイオマーカーとして長年知られています。CENTOGENEの研究者らが主導した最近の研究では、Lyso-Gb1がモニタリングにも最適であることが示されました。.
バイオマーカーは、希少疾患の診断とモニタリングにおいて重要なツールです。脂質代謝物であるLyso-Gb1は、優れた診断バイオマーカーとして長年知られています。CENTOGENEの研究者らが主導した最近の研究では、Lyso-Gb1がモニタリングにも最適であることが示されました。.
原因となる治療法の探索は、希少疾患研究における主要な課題であり続けている。研究者たちは最近、様々なモデルを用いて、ニーマン・ピック病の神経症状を改善する可能性のある新規候補薬の効果を調査した。.
原因となる治療法の探索は、希少疾患研究における主要な課題であり続けている。研究者たちは最近、様々なモデルを用いて、ニーマン・ピック病の神経症状を改善する可能性のある新規候補薬の効果を調査した。.
