新規遺伝子疾患関連性を報告する研究のほとんどは、機能的な知見を欠いている。最近の例外として、SCUBE3遺伝子の劣性変異によって引き起こされる骨異形成症に関する影響力の大きい論文が挙げられる。CENTOGENEの研究者を含む国際的な共同研究により、特定のシグナル伝達経路が観察された成長障害と関連付けられる可能性が示された。この研究結果は、American Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
新規遺伝子疾患関連性を報告する研究のほとんどは、機能的な知見を欠いている。最近の例外として、SCUBE3遺伝子の劣性変異によって引き起こされる骨異形成症に関する影響力の大きい論文が挙げられる。CENTOGENEの研究者を含む国際的な共同研究により、特定のシグナル伝達経路が観察された成長障害と関連付けられる可能性が示された。この研究結果は、American Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
知的障害（ID）は、症候性遺伝性疾患で最も頻繁にみられる症状の一つです。CENTOGENEは、多世代にわたる家族を解析し、TRAPPC9遺伝子のホモ接合性ナンセンス変異が自閉症に関連する知的障害の一形態を引き起こすことを特定しました。この研究結果は、Meta Gene誌に掲載されました。.
知的障害（ID）は、症候性遺伝性疾患で最も頻繁にみられる症状の一つです。CENTOGENEは、多世代にわたる家族を解析し、TRAPPC9遺伝子のホモ接合性ナンセンス変異が自閉症に関連する知的障害の一形態を引き起こすことを特定しました。この研究結果は、Meta Gene誌に掲載されました。.
神経細胞は、その大きさや再生能力の欠如から、mRNAの翻訳を含む多くの細胞プロセスにおける欠陥に対して非常に脆弱である。CENTOGENEの複数の研究者による最近の研究は、神経細胞の生存にとって適切なmRNA翻訳がいかに重要であるかを改めて強調している。.
神経細胞は、その大きさや再生能力の欠如から、mRNAの翻訳を含む多くの細胞プロセスにおける欠陥に対して非常に脆弱である。CENTOGENEの複数の研究者による最近の研究は、神経細胞の生存にとって適切なmRNA翻訳がいかに重要であるかを改めて強調している。これらの知見は、神経学分野で最も権威のある学術誌の一つであるAnnals of Neurologyに掲載された。.
専門医は、稀な先天性疾患であっても臨床的に診断することができます。とはいえ、CENTOGENEは、疑いを確定するための的を絞った遺伝子検査、遺伝カウンセリング、および出生前診断を推奨しています。こうした状況を示す教育的な事例が、最近『Clinical and Experimental Dermatology』誌に掲載されました。.
専門医は、稀な先天性疾患であっても臨床的に診断することができます。とはいえ、CENTOGENEは、疑いを確定するための的を絞った遺伝子検査、遺伝カウンセリング、および出生前診断を推奨しています。こうした状況を示す教育的な事例が、最近『Clinical and Experimental Dermatology』誌に掲載されました。.
CENTOGENEで行われた遺伝子診断をきっかけに発表された最近の論文は、この点において非常に価値が高い。神経遺伝学ジャーナルに掲載されたこの論文は、ZNF355関連疾患に罹患していることが確認された10例目の患者について記述している。.
症例報告の価値は、それが対象とする疾患の希少性と相関関係にある。CENTOGENEで行われた遺伝子診断をきっかけに発表された最近の論文は、この点において非常に高い価値を持つ。Journal of Neurogenetics誌に掲載されたこの論文は、ZNF355関連疾患に罹患していることが確認された10例目の患者について記述している。.
希少疾患に関する世界的な共同研究における重要な成功事例として、CENTOGENEを含む50以上のパートナーが協力してX連鎖症候群に取り組んだ事例が、最近「Genetics in Medicine」誌に掲載された。.
特定の遺伝性疾患は稀少性のため、単一の医療機関が複数の患者を対象に調査を行うのは困難です。そのため、統一的な科学的記述には国際的な協力が不可欠です。CENTOGENEを含む50以上のパートナーが協力してX連鎖症候群に取り組んだ、関連する成功事例が、最近Genetics in Medicine誌に掲載されました。.
シュールス・ホイメイカーズ症候群は、単一の遺伝子変異のみに関連付けられている数少ない遺伝性疾患の一つです。最近の研究では、関連する患者16例について記述されており、そのほとんどはCENTOGENEによって特定され、American Journal of Medical Genetics誌に掲載されました。.
シュールス・ホーイメイカーズ症候群は、単一の遺伝子変異のみに関連付けられている数少ない遺伝性疾患の一つです。最近の研究では、関連する16人の患者が報告されており、そのほとんどはCENTOGENEによって特定されました。シュールス・ホーイメイカーズ症候群に関するこの重要な知見の拡大は、American Journal of Medical Genetics誌に掲載されました。.
高齢者に見られる緩やかに進行する健康問題は、一般的に加齢に伴う衰えとみなされる。しかし、一部の患者では、これらの健康問題は晩発性の遺伝性疾患の症状である可能性がある。CENTOGENEの研究者らが共同執筆した最近の研究は、神経障害を患う高齢患者の驚くほど多くの割合で遺伝的原因を特定することで、この見解を裏付けている。この研究結果は、医学誌「Neurology」に掲載された。.
高齢者に見られる緩やかに進行する健康問題は、一般的に加齢に伴う衰えとみなされる。しかし、一部の患者では、これらの健康問題は晩発性の遺伝性疾患の症状である可能性がある。CENTOGENEの研究者らが共同執筆した最近の研究は、神経障害を患う高齢患者の驚くほど多くの割合で遺伝的原因を特定することで、この見解を裏付けている。この研究結果は、医学誌「Neurology」に掲載された。.
多くのX染色体遺伝子の欠陥は、男性の神経発達障害を引き起こすことが知られている。最近、CENTOGENE社が多世代にわたる家族から13人の罹患男性を詳細に調査した際に、新たな例が明らかになった。この調査により、OTUD5がX染色体神経疾患に関連する新規遺伝子であることが判明した。この研究結果は、Clinical Genetics誌に掲載された。.
多くのX染色体遺伝子の欠陥は、男性の神経発達障害を引き起こすことが知られている。最近、CENTOGENE社が多世代にわたる家族から13人の罹患男性を詳細に調査した際に、新たな例が明らかになった。この調査により、OTUD5がX染色体神経疾患に関連する新規遺伝子であることが判明した。この研究結果は、Clinical Genetics誌に掲載された。.
神経系は遺伝的欠陥に対して特に脆弱であり、関連する新たな遺伝子と疾患の関連性が今もなお発見され続けている。最近の例としては、神経発達障害とNEMF遺伝子の劣性機能喪失変異との関連性が挙げられる。Human Genetics誌に掲載された論文で記述されている5つの家族のうち2つは、CENTOGENEで特定されたものである。.
神経系は遺伝的欠陥に対して特に脆弱であり、関連する新たな遺伝子と疾患の関連性が今もなお発見され続けている。最近の例としては、神経発達障害とNEMF遺伝子の劣性機能喪失変異との関連性が挙げられる。Human Genetics誌に掲載された論文で記述されている5つの家族のうち2つは、CENTOGENEで特定されたものである。.
ファブリー病は、リソソーム酵素α-ガラクトシダーゼに影響を与える遺伝子変異によって引き起こされますが、その病態生理はまだ完全には解明されていません。CENTOGENE社のCEOであるアルント・ロルフス教授が共同執筆した最近の研究では、変異型α-ガラクトシダーゼが小胞体内でミスフォールディングを起こすことが明らかになりました。これらの知見とその治療への応用は、国際分子科学誌（International Journal of Molecular Sciences）に掲載されました。.
ファブリー病は、リソソーム酵素α-ガラクトシダーゼに影響を与える遺伝子変異によって引き起こされますが、その病態生理はまだ完全には解明されていません。CENTOGENE社のCEOであるアルント・ロルフス教授が共同執筆した最近の研究では、変異型α-ガラクトシダーゼが小胞体内でミスフォールディングを起こすことが明らかになりました。これらの知見とその治療への応用は、国際分子科学誌（International Journal of Molecular Sciences）に掲載されました。.
神経変性疾患は、患者ごとに異なる種類の神経細胞に影響を与える可能性があり、これは病態の連続性を示唆している。CENTOGENEで確立された遺伝子診断に基づき、Parkinsonism and Related Disorders誌に掲載された最近の症例報告では、ATP13A2におけるこの現象について論じている。.
神経変性疾患は、患者ごとに異なる種類の神経細胞に影響を与える可能性があります。これは、実際には病態の連続性が存在することを示唆しています。CENTOGENEで確立された遺伝子診断に基づく最近の症例報告では、ATP13A2におけるこの現象について論じています。この報告は、Parkinsonism and Related Disorders誌に掲載されました。.
遺伝性疾患において腎臓の異常は比較的よく見られるが、腎臓の欠損は非常にまれである。CENTOGENEのデータリポジトリCentoMD®を詳細に解析した結果、GFRA1遺伝子の機能喪失型変異がこの致死的な疾患の新たな原因であることが明らかになった。これらの研究結果は、腎臓研究の主要誌である米国腎臓学会誌（Journal of the American Society of Nephrology）に掲載された。.
遺伝性疾患において腎臓の異常は比較的よく見られるが、腎臓の欠損は非常にまれである。CENTOGENEのデータリポジトリCentoMD®を詳細に解析した結果、GFRA1遺伝子の機能喪失型変異がこの致死的な疾患の新たな原因であることが明らかになった。これらの研究結果は、腎臓研究の主要誌である米国腎臓学会誌（Journal of the American Society of Nephrology）に掲載された。.
慈善検査プログラムの一環として、CENTOGENEは1年間で200人以上のパキスタンの子供たちに診断を提供し、これらの若い患者の大多数において臨床管理に即座に影響を与えた。その研究結果を詳述した科学論文は、NPJ Genomic Medicine誌に掲載された。.
遺伝性疾患は多くの発展途上国で蔓延していますが、ゲノム検査へのアクセスは限られています。CENTOGENEは慈善検査プログラムの一環として、1年間で200人以上のパキスタンの子供たちに診断を提供しました。特筆すべきは、これらの若い患者の大多数において、臨床管理に関して即座に対応できる措置が講じられたことです。この研究結果を詳述した科学論文は、NPJ Genomic Medicine誌に掲載されました。.
希少疾患の分野では、大規模な患者コホートの構築は困難を伴いますが、疾患の理解を深め、最終的に臨床試験を実施するために不可欠です。そのため、CENTOGENEは、希少神経変性疾患であるAP4欠損症候群に焦点を当てた同様の取り組みに積極的に参加しました。このグローバルな取り組みから得られた最初の知見は、神経学分野における主要学術誌の一つであるBrain誌に掲載されました。.
希少疾患の分野では、大規模な患者コホートの構築は困難を伴いますが、疾患の理解を深め、最終的に臨床試験を実施するために不可欠です。そのため、CENTOGENEは、希少神経変性疾患であるAP4欠損症候群に焦点を当てた同様の取り組みに積極的に参加しました。このグローバルな取り組みから得られた最初の知見は、神経学分野における主要学術誌の一つであるBrain誌に掲載されました。.
