AGR2遺伝子の両アレル変異によって引き起こされる、臨床的に嚢胞性線維症に類似した疾患
嚢胞性線維症（CF）は最も一般的な常染色体劣性遺伝疾患であり、これまで遺伝的に均一であると考えられてきた。しかし、CENTOGENE社の研究者らは、2つ目のCF関連遺伝子を特定した。彼らは、同社が綿密に管理するバイオデータバンクに蓄積された膨大なデータを活用した。CF全般に広範な影響を与えるこの発見は、権威ある医学遺伝学誌『Journal of Medical Genetics』に掲載された。.
症候群と考えられているものの、まれな疾患の中には、単一の臨床症状のみで発症するものも少なくない。CENTOGENEが主導した疫学的臨床研究は、遺伝性TTR関連アミロイドーシスにおけるこの現象の重要性を示す説得力のある証拠を提供した。.
多くの希少疾患は、症候群性疾患と考えられているにもかかわらず、単一の臨床症状のみで発症することがある。CENTOGENEが主導した疫学臨床研究は、遺伝性TTR関連アミロイドーシスにおけるこの現象の重要性を示す説得力のある証拠を提供した。この研究結果は、Annals of Medicine誌に掲載された。.
発作は、複数の希少疾患の表現型スペクトルに属する。その根本的な病態生理はほとんど解明されていない。今回新たに発見された発作症候群において、特定のアミノ酸の膜輸送が主要な障害細胞プロセスであることが明らかになった。.
発作は多くの希少疾患における表現型スペクトラムの一部であるが、その根本的な病態生理はほとんど解明されていない。今回新たに発見された発作症候群において、特定のアミノ酸の膜輸送が主要な欠陥細胞プロセスであることが明らかになった。CENTOGENEが重要な遺伝子データを提供したこれらの研究成果は、Brain誌に掲載された。.
一般的に、新たな希少疾患の発見はそれ自体が独立した研究プロジェクトである。CENTOGENEが主要な役割を果たした国際コンソーシアムは、疾患の発見と治療法を概念的に組み合わせ、包括的な研究として実施する方法を示した。.
新たな希少疾患の特定は、通常、独立した研究プロジェクトとして実施されます。CENTOGENEが主要な役割を果たした国際コンソーシアムは、疾患発見と治療アプローチを単一の包括的な研究の中で概念的に組み合わせる方法を示しました。その成果は、最も権威ある医学誌の一つであるニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシンに掲載されました。.
遺伝性血管性浮腫（HAE）をはじめとする多くの遺伝性疾患は、慢性的に発症するのではなく、予測不可能な発作的に現れます。CENTOGENE社は、このような重篤な発作期に患者検体を採取するためのプロトコルを開発しました。.
遺伝性血管性浮腫（HAE）を含む一部の遺伝性疾患は、慢性的に発症するのではなく、予測不可能な発作によって症状が現れます。CENTOGENE社は、このような重篤な病態期に患者検体を採取するためのプロトコルを開発しました。このプロトコルをバイオマーカー探索に適用した最初の臨床研究が、Orphanet Journal of Rare Diseases誌に掲載されました。.
希少疾患に関する治療的に意義のある知識を生み出すためには、大規模な患者集団を詳細かつ統一的に特徴づけることが不可欠である。.
希少疾患の治療に有用な知見を得るためには、大規模な患者コホートを統一的な方法で詳細に特徴づけることが不可欠です。CENTOGENEは、パーキンソン病患者コホートを対象とした重要なプロジェクトであるLIPAD研究の主要なステークホルダーです。この研究のコンセプトと目標は、最近Frontiers in Neurology誌に掲載されました。.
バイオマーカーの中には、治療効果をモニタリングするために使用できるものがある。最近、Journal of Molecular Sciences誌に掲載された研究では、CENTOGENE社のゴーシェ病特異的バイオマーカーであるLyso-Gb1が、診断と治療モニタリングの両方に使用できることを示す説得力のある証拠が示された。.
ほとんどの代謝バイオマーカーの価値は診断の場面に限られています。しかし、一部のバイオマーカーは治療効果のモニタリングにも使用できます。最近、Journal of Molecular Sciences誌に掲載された研究では、CENTOGENE社のゴーシェ病特異的バイオマーカーであるLyso-Gb1が、診断と治療モニタリングの両方に使用できることを示す説得力のある証拠が示されました。.
新たな遺伝性疾患の解明は、グローバルな研究コンソーシアムの形成によって促進される。CENTOGENEは、共同研究に積極的に貢献することで、過去数年間に数十件の遺伝子疾患発見プロジェクトを支援してきた。その一例として、最近Genetics in Medicine誌に掲載された研究成果がある。
新たな遺伝性疾患の解明は、グローバルな研究コンソーシアムの形成によって促進される。CENTOGENEは、共同研究に積極的に貢献することで、過去数年間に数十件の遺伝子疾患発見プロジェクトを支援してきた。その一例として、最近Genetics in Medicine誌に掲載された研究成果がある。
セントジーンは、優先的に研究に取り組む疾患の一つとして、パーキンソン病（PD）の原因究明に関する研究を継続的に行っています。その中で、PDの発症とSARS-CoV-2感染との間に時間的な関連性があることが繰り返し観察されています。同様の知見を裏付ける研究論文が、最近「Journal of Neurology」誌に掲載されました。.
セントジーンは、優先的に研究に取り組む疾患の一つとして、パーキンソン病（PD）の原因究明に関する研究を継続的に行っています。その中で、PDの発症とSARS-CoV-2感染との間に時間的な関連性があることが繰り返し観察されています。同様の知見を裏付ける研究論文が、最近「Journal of Neurology」誌に掲載されました。.
疾患の臨床像を完全に把握するには、多数の患者に関する詳細な記述が必要です。希少疾患の理解を深めるため、CENTOGENEは、その広範なバイオ／データバンクを活用し、診断に関する知見を科学コミュニティと共有することに尽力しています。こうした知見を用いた希少神経発達障害に関する重要な研究が、最近、European Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
疾患の臨床像を完全に把握するには、多数の患者に関する詳細な記述が必要です。希少疾患の理解を深めるため、CENTOGENEは、その広範なバイオ／データバンクを活用し、診断に関する知見を科学コミュニティと共有することに尽力しています。こうした知見を用いた希少神経発達障害に関する重要な研究が、最近、European Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
希少遺伝性疾患にマルチオミクスアプローチを適用することは、相乗効果によって真に斬新な知見を生み出す大きな可能性を秘めている。そのため、CENTOGENEは、豊富な表現型およびゲノムデータセットに、非標的メタボロミクスデータを追加している。このアプローチの方法論的説明は、最近Metabolites誌に掲載された。.
希少遺伝性疾患にマルチオミクスアプローチを適用することは、相乗効果によって真に斬新な知見を生み出す大きな可能性を秘めている。そのため、CENTOGENEは、豊富な表現型およびゲノムデータセットに、非標的メタボロミクスデータを追加している。このアプローチの方法論的説明は、最近Metabolites誌に掲載された。.
標準的な臨床検査値の組み合わせに基づく希少疾患の診断戦略は、長年にわたり求められてきた。CENTOGENEは、このアプローチの推進を支援するため、関連する研究活動に積極的に参加している。.
標準的な臨床検査値の組み合わせに基づく希少疾患の診断戦略は、長年にわたり求められてきました。このアプローチの推進を支援するため、CENTOGENEは関連する研究イニシアチブに積極的に参加しています。ゴーシェ病を対象とした研究のデータは、最近、International Journal of Clinical Practice誌に掲載されました。.
単一遺伝子疾患の治療戦略は、疾患修飾因子の特定と理解から生まれる可能性がある。CENTOGENEの研究者たちは、世界中の研究機関の学術研究者との共同研究を含め、この比較的新しいアプローチを応用している。.
単一遺伝子疾患の治療戦略は、疾患修飾因子の特定と理解から生まれる可能性がある。CENTOGENEの研究者たちは、世界中の研究機関の学術研究者との共同研究を含め、この比較的新しいアプローチを応用してきた。こうした共同研究の一つから得られた概念実証研究が、この度Nature Communications誌に掲載された。.
CENTOGENEも参加する国際共同研究グループは、神経系を主に影響する新たな自己炎症性疾患を最近特定した。この研究は、American Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
遺伝性炎症性疾患は非常にまれであり、特に炎症活動の減少ではなく病理学的増加を示すものはさらに稀である。CENTOGENEが参加した国際共同研究グループは最近、主に神経系に影響を与える新たな自己炎症性疾患を特定した。この研究はAmerican Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
サウジアラビアにおける白質ジストロフィーに焦点を当てた同様の研究が、最近「Frontiers in Pediatrics」誌に掲載された。.
一般的に稀な遺伝性疾患であっても、特定の地域では高い罹患率を示す場合があります。CENTOGENEは、一部の国における医師の主要な診断パートナーとして、非常に均一なデータセットに基づき、患者症例を体系的に調査することが可能となっています。サウジアラビアにおける白質ジストロフィーに焦点を当てた関連研究が、最近Frontiers in Pediatrics誌に掲載されました。.
