晩期乳児型神経セロイドリポフスチン症におけるレット症候群様発症
本稿では、MFSD8遺伝子の複合ヘテロ接合変異を有するセロイドリポフスチン症CLN7患者の臨床的および分子生物学的所見を提示する。この患者はレット症候群の臨床症状を呈し、その後vLINCLの完全な像へと進行した。.
本稿では、MFSD8遺伝子の複合ヘテロ接合変異を有するセロイドリポフスチン症CLN7患者の臨床的および分子生物学的所見を提示する。この患者はレット症候群の臨床症状を呈し、その後vLINCLの完全な像へと進行した。.
本稿では、MFSD8遺伝子の複合ヘテロ接合変異を有するセロイドリポフスチン症CLN7患者の臨床的および分子生物学的所見を提示する。この患者はレット症候群の臨床症状を呈し、その後vLINCLの完全な像へと進行した。.
本稿では、MFSD8遺伝子の複合ヘテロ接合変異を有するセロイドリポフスチン症CLN7患者の臨床的および分子生物学的所見を提示する。この患者はレット症候群の臨床症状を呈し、その後vLINCLの完全な像へと進行した。.
我々は、野生型タンパク質および既知の2つの変異と比較して機能的に検討した、2つの新たな推定TOR1A変異について報告する。詳細はこちら!
ここでは、野生型(WT)タンパク質および既知の2つの変異(Eおよびp.R288Q)と比較して機能的に調べた2つの新しい推定TOR1A変異(p.A14_P15delおよびp.E121K)について報告します。.
FAM134B遺伝子のホモ接合性変異によるHSANタイプ2を発症した2人の兄弟の臨床的および病理学的所見を報告します。詳細はこちらをご覧ください!
遺伝性感覚自律神経障害(HSAN)2型は、1973年に太田らによって初めて報告されたまれな常染色体劣性疾患である(1)。我々は、FAM134Bのホモ接合性変異によるHSAN 2型の同胞2人の臨床的および病理学的所見を報告する。.
本研究の目的の一つは、持続性cTNIがファブリー病における心機能障害を評価するための適切なバイオマーカーとなり得るかどうかを分析することでした。詳しくはこちらをご覧ください!
ファブリー病(FD)は、心臓にも影響を及ぼすまれなライソソーム蓄積症である。FD患者のかなりの割合で、持続的なcTNI上昇がみられるようである。.
最近実施された若年性脳卒中に関する大規模研究に参加した患者のベースラインデータを、大規模な代表的な脳卒中登録データと比較しました。詳細はこちらをご覧ください!
sifap1研究とGQHレジストリのベースライン特性を比較したところ、主に年齢によって異なることが明らかになった。.
本研究では、Lysotrackerアッセイを最適化し、100名以上の鼻咽頭癌患者を対象とした前向き研究でその有効性を検証しました。詳細は当社のウェブサイトをご覧ください。.
本研究では、統計的検出力を確保するために、複数の独立した臨床コホートから得られた100人以上のNPC患者を対象とした前向き研究において、Lysotrackerアッセイを最適化し、その妥当性を検証した。.
本論文では、新規アリールインドリルマレイミド(PDA-66)(潜在的なGSK3β阻害剤)が複数のALL細胞株に及ぼす影響を評価しました。詳細はこちらをご覧ください!
PDA-66はALL細胞に対して顕著な抗白血病活性を示し、ALLの標的療法における潜在的な薬剤として、さらなる評価の対象となる候補に分類される。.
ゴーシェ病の一次診断および経過観察におけるグルコシルスフィンゴシンの感度と特異度を決定しました。詳細はこちらをご覧ください!
本研究では、β-グルコシダーゼ(GBA)遺伝子の欠陥によりグルコシルセラミドが蓄積するゴーシェ病(GD)の一次診断およびモニタリングにおけるグルコシルスフィンゴシンの感度と特異性を決定した。.
本論文では、バイオマーカーであるリゾGb3が、ファブリー病を引き起こす臨床的に重要なagalA遺伝子変異を特定できる可能性を示すデータを提示しています。詳細はこちらをご覧ください!
我々のデータは、バイオマーカーであるリゾGb3が、ファブリー病を引き起こす臨床的に重要なagalA遺伝子変異を特定できる可能性を示している。.
私たちは変異マウスモデルを用いて、NPC1が嗅覚系の形態的に異なる領域に及ぼす影響を調べました。詳しくはこちらをご覧ください!
我々のデータは、NPC1-/-マウスの嗅覚系において顕著な神経変性およびグリア細胞の活性化が認められ、それに伴って感覚障害が生じることを示している。.
我々は、以前報告されたバイオマーカーであるグルコシルスフィンゴシンの感度と特異性を、様々な対照群に関して評価した。詳細はこちら!
GD患者のみが12 ng/mlを超えるグルコシルスフィンゴシン濃度を示し、対照群では病理学的カットオフ値以下の濃度を示したことから、グルコシルスフィンゴシンがGDのバイオマーカーとして特異性を持つことが確認された。さらに、19名の患者において酵素補充療法(ERT)の前後でバイオマーカーを評価したところ、グルコシルスフィンゴシンは時間とともに減少し、ERT開始後最初の6ヶ月以内に最も顕著な減少が見られた。また、我々のデータは、特定の変異の医学的影響とグルコシルスフィンゴシンとの間に相関関係があることを示している。.
若年~中年患者における特発性小径線維神経障害(大径線維障害の有無を問わず)の原因として、ファブリー病が関与しているかどうかを調査しました。詳細はこちらをご覧ください!
12人の患者において、以下の病因が特定されました:耐糖能異常(58.3%)、糖尿病(16.6%)、アルコール乱用(8.3%)、ミトコンドリア病(8.3%)、および遺伝性神経障害(8.3%)。真の特発性SFN患者29人のうち6人で、GLAの臨床的意義不明の遺伝子変異が検出されましたが、この割合は健常対照群(n=203)と有意差はありませんでした。.
本稿では、当初多発性硬化症と誤診されたファブリー病の症例の概要と、臨床所見および検査所見について報告する。詳細はこちら!
ファブリー病を多発性硬化症の鑑別診断として考慮すべき時期を示すいくつかの病歴および臨床的兆候がある。例えば、MRIで非対称性で融合性の白質病変が認められる女性患者、脊髄MRI画像が正常、椎骨脳底動脈の拡張、タンパク尿、または髄腔内由来の免疫グロブリン合成の欠如などである。.
この研究は、一見すると臨床的に多様な疾患であるファブリー病とは無関係に見えるかもしれない、より軽症のファブリー病に注目を集めることを目的としている。詳しくはこちらをご覧ください!
特定の変異が代謝に及ぼす影響を予測するために、in vitroでの酵素活性とin vivoでのバイオマーカーデータを組み合わせました。さらに、薬理学的シャペロン(PC)である1-デオキシガラクトノジリマイシン(DGJ)をツールとして用い、個々の変異が細胞内小器官の輸送と安定性に及ぼす影響を分析しました。多数の変異を分析し、得られた特性を変異に関連する臨床症状と相関させることで、機能的に重要なアミノ酸の同定に関する知見を深めました。.
本研究では、ゴーシェ病におけるパーキンソン病の発症と、臨床所見、遺伝学的所見、脳超音波検査所見との関連性について検討しました。詳細はこちらをご覧ください!
本研究では、ゴーシェ病におけるパーキンソン病の発症と、臨床所見、遺伝子所見、および脳超音波検査所見との関連性を検討した。その結果、臨床所見、遺伝子所見、および経頭蓋超音波検査所見を組み合わせた評価は、ゴーシェ病におけるパーキンソン病のリスク評価を改善する可能性があると結論付けた。.