La EG se debe a una deficiencia de la enzima β-glucocerebrosidasa. La actividad enzimática deficiente provoca la acumulación de glucosilceramida, el sustrato de la enzima, en los lisosomas celulares, principalmente en los macrófagos. Estos macrófagos, cargados de glucoesfingolípidos, se denominan células de Gaucher. Se acumulan en los tejidos viscerales, el hígado, el bazo y la médula ósea. Esta acumulación causa diversos síntomas, como hepatoesplenomegalia y pancitopenia. También causa complicaciones óseas como dolor óseo inespecífico, crisis óseas, necrosis avascular y fracturas patológicas.
La EG es un trastorno autosómico recesivo. Existen tres tipos de enfermedad de Gaucher. El tipo 1 representa casi el 90% de todos los casos y es común entre los judíos asquenazíes. El tipo 2 se caracteriza por una aparición temprana y suele ser mortal a los 2 años de edad. El tipo 3 afecta el sistema nervioso con mayor gravedad que los tipos 1 y 2.
En la enfermedad sintomática temprana, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) es el estándar de atención. La TRE mejora los síntomas relacionados con la EG y reduce significativamente las complicaciones de la enfermedad. La detección de portadores de EG ha modificado el fenotipo de los niños con EG, muchos de los cuales son asintomáticos o presentan síntomas leves al momento del diagnóstico.
La glucosilesfingosina (liso-Gb1) es un producto metabólico posterior de la glucosilceramida y se puede utilizar para monitorear a niños con DG tratados y no tratados.1
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Qué preguntarle a su médico1Hurvitz, Noa et al. “Glucosilesfingosina (liso-Gb1) como biomarcador para el seguimiento de niños con enfermedad de Gaucher tratados y no tratados”. Revista internacional de ciencias moleculares, vol. 20, 12, 3033. 21 de junio de 2019, doi:10.3390/ijms20123033
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