Publikacja naukowa 

Ujawnianie genetycznych przyczyn choroby Parkinsona

Author(s): Lim, Shen-Yang

Niektóre warianty genu LRRK2 są powiązane z chorobą Parkinsona. Chociaż wiele wiadomo na temat tego związku w przypadku niektórych wariantów, wiedza na temat innych jest wciąż skąpa. W ramach badania klinicznego prowadzonego przez CENTOGENE zidentyfikowano i szczegółowo scharakteryzowano dwóch pacjentów z ultrarzadkim wariantem p.R1441C. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie Neurodegenerative Diseases.

Niektóre warianty genu LRRK2 są powiązane z chorobą Parkinsona. Chociaż wiele wiadomo na temat tego związku w przypadku niektórych wariantów, wiedza na temat innych jest wciąż skąpa. W ramach badania klinicznego prowadzonego przez CENTOGENE zidentyfikowano i szczegółowo scharakteryzowano dwóch pacjentów z ultrarzadkim wariantem p.R1441C. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie Neurodegenerative Diseases.


Read publication