Certas variantes no gene LRRK2 foram associadas à doença de Parkinson. Embora muito se saiba sobre essa associação para algumas variantes, o conhecimento ainda é escasso para outras. No âmbito de um estudo clínico liderado pela CENTOGENE, dois pacientes com a variante ultrarrara p.R1441C foram identificados e extensivamente caracterizados. Essas descobertas foram publicadas na revista Neurodegenerative Diseases.
Certas variantes no gene LRRK2 foram associadas à doença de Parkinson. Embora muito se saiba sobre essa associação para algumas variantes, o conhecimento ainda é escasso para outras. No âmbito de um estudo clínico liderado pela CENTOGENE, dois pacientes com a variante ultrarrara p.R1441C foram identificados e extensivamente caracterizados. Essas descobertas foram publicadas na revista Neurodegenerative Diseases.
Read publication