Publicação científica 

Revelando as causas genéticas da doença de Parkinson

Author(s): Lim, Shen-Yang

Certas variantes no gene LRRK2 foram associadas à doença de Parkinson. Embora muito se saiba sobre essa associação para algumas variantes, o conhecimento ainda é escasso para outras. No âmbito de um estudo clínico liderado pela CENTOGENE, dois pacientes com a variante ultrarrara p.R1441C foram identificados e extensivamente caracterizados. Essas descobertas foram publicadas na revista Neurodegenerative Diseases.

Certas variantes no gene LRRK2 foram associadas à doença de Parkinson. Embora muito se saiba sobre essa associação para algumas variantes, o conhecimento ainda é escasso para outras. No âmbito de um estudo clínico liderado pela CENTOGENE, dois pacientes com a variante ultrarrara p.R1441C foram identificados e extensivamente caracterizados. Essas descobertas foram publicadas na revista Neurodegenerative Diseases.


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