Publikacja naukowa 

Jeden gen – dwa sposoby dziedziczenia

Author(s): Massadeh, Salam

Chociaż większość chorób genetycznych ma jeden jasno określony sposób dziedziczenia, coraz częściej dostrzega się istnienie rzadkich wyjątków. Niedawne odkrycie diagnostyczne przeprowadzone w CENTOGENE ujawniło, że mutacje w genie PRKD1 mogą powodować wady serca nie tylko w sposób autosomalny dominujący, ale również autosomalny recesywny. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Genes.


Read publication