Publicação científica 

Um gene – dois modos de herança

Author(s): Massadeh, Salam

Embora a maioria das doenças genéticas tenha um padrão de herança claramente definido, a existência de raras exceções tem sido cada vez mais reconhecida. Uma descoberta diagnóstica recente na CENTOGENE revelou que mutações no gene PRKD1 podem causar defeitos cardíacos não apenas de forma autossômica dominante, mas também autossômica recessiva. Os resultados foram publicados na revista Genes.


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