Publikacja naukowa 

Zidentyfikowano nowy zespół sprzężony z chromosomem X

Author(s): Tripolszki, Kornelia

Wiadomo, że defekty w wielu genach chromosomu X powodują problemy neurorozwojowe u mężczyzn. Kolejny przykład został niedawno zidentyfikowany w CENTOGENE podczas dogłębnego badania 13 mężczyzn z rodziny wielopokoleniowej dotkniętych tą chorobą. Ujawniło to nowy gen OTUD5 związany z chorobą neurologiczną uwarunkowaną chromosomem X. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Clinical Genetics.

Wiadomo, że defekty w wielu genach chromosomu X powodują problemy neurorozwojowe u mężczyzn. Kolejny przykład został niedawno zidentyfikowany w CENTOGENE podczas dogłębnego badania 13 mężczyzn z rodziny wielopokoleniowej dotkniętych tą chorobą. Ujawniło to nowy gen OTUD5 związany z chorobą neurologiczną uwarunkowaną chromosomem X. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Clinical Genetics.


Read publication