Publicação científica 

Identificada nova síndrome ligada ao cromossomo X

Author(s): Trípoli, Kornelia

Sabe-se que defeitos em muitos genes do cromossomo X causam problemas de neurodesenvolvimento em homens. Um exemplo recente foi identificado na CENTOGENE durante uma investigação aprofundada de 13 homens afetados de uma família multigeneracional. Essa investigação revelou o gene OTUD5 como um novo gene associado a uma doença neurológica do cromossomo X. Os resultados foram publicados na revista Clinical Genetics.

Sabe-se que defeitos em muitos genes do cromossomo X causam problemas de neurodesenvolvimento em homens. Um exemplo recente foi identificado na CENTOGENE durante uma investigação aprofundada de 13 homens afetados de uma família multigeneracional. Essa investigação revelou o gene OTUD5 como um novo gene associado a uma doença neurológica do cromossomo X. Os resultados foram publicados na revista Clinical Genetics.


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