Publikacja naukowa 

Łączenie sił w celu zrozumienia chorób ultrarzadkich

Author(s): Brunet, Theresa

W czasopiśmie Genetics in Medicine opublikowano niedawno ciekawą historię sukcesu w globalnej współpracy w zakresie leczenia rzadkich chorób, w ramach której ponad 50 partnerów, w tym CENTOGENE, połączyło siły, aby zająć się zespołem chorobowym sprzężonym z chromosomem X.

Niektóre zaburzenia genetyczne są zbyt rzadkie, aby badać je u kilku pacjentów w jednym ośrodku. Jednolite opisy naukowe wymagają zatem globalnej współpracy. W czasopiśmie Genetics in Medicine opublikowano niedawno istotną historię sukcesu, w której ponad 50 partnerów, w tym CENTOGENE, połączyło siły, aby zająć się zespołem sprzężonym z chromosomem X.


Read publication