Publicação científica 

Unindo forças para compreender doenças ultrarraras

Author(s): Brunet, Teresa

Um caso de sucesso relevante na colaboração global em doenças raras, no qual mais de 50 parceiros, incluindo a CENTOGENE, uniram forças para tratar uma síndrome ligada ao cromossomo X, foi publicado recentemente na revista Genetics in Medicine.

Certos distúrbios genéticos são raros demais para serem investigados em vários pacientes por centros individuais. Descrições científicas uniformes exigem, portanto, colaborações globais. Um caso de sucesso relevante, no qual mais de 50 parceiros, incluindo a CENTOGENE, uniram forças para abordar uma síndrome ligada ao cromossomo X, foi publicado recentemente na revista Genetics in Medicine.


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