Publikacja naukowa 

Epidemiologia rzadkiego zaburzenia agregacji białek

Author(s): Auer-Grumbach, Michaela

Niektóre zaburzenia genetyczne są spowodowane akumulacją zmutowanego białka, czego najlepszym przykładem jest dziedziczna amyloidoza ATTR (hATTR). Strategie terapeutyczne ukierunkowane na te toksyczne agregaty są testowane w badaniach klinicznych. Aktywny wkład CENTOGENE w tę dziedzinę potwierdza niedawna publikacja na temat epidemiologii hATTR w czasopiśmie „Journal of Clinical Medicine”.

Niektóre zaburzenia genetyczne są spowodowane akumulacją zmutowanego białka, czego najlepszym przykładem jest dziedziczna amyloidoza ATTR (hATTR). Strategie terapeutyczne ukierunkowane na te toksyczne agregaty są testowane w badaniach klinicznych. Aktywny wkład CENTOGENE w tę dziedzinę potwierdza niedawna publikacja na temat epidemiologii hATTR w czasopiśmie „Journal of Clinical Medicine”.


Read publication