Publicação científica 

Epidemiologia de uma doença rara de agregação proteica

Author(s): Auer-Grumbach, Michaela

Algumas doenças genéticas são causadas pelo acúmulo da proteína mutada, sendo a amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) um exemplo primordial. Estratégias terapêuticas que visam esses agregados tóxicos estão sendo testadas em ensaios clínicos. A contribuição ativa da CENTOGENE para essa área é demonstrada por uma publicação recente sobre a epidemiologia da hATTR no Journal of Clinical Medicine.

Algumas doenças genéticas são causadas pelo acúmulo da proteína mutada, sendo a amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) um exemplo primordial. Estratégias terapêuticas que visam esses agregados tóxicos estão sendo testadas em ensaios clínicos. A contribuição ativa da CENTOGENE para essa área é demonstrada por uma publicação recente sobre a epidemiologia da hATTR no Journal of Clinical Medicine.


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