Publikacja naukowa 

Nietypowy mechanizm choroby

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, van Slegtenhorst, Marjon, Efthymiou, Stephanie, BSc MSc PhD, Zafar, Faisal, Rana, Nuzhat, Houlden, Henry, MD PhD, Maroofian, Reza, PhD, Doosti, Mohammad, Doktor, Karimiani, Ehsan Ghayoor, MD MRes PhD, Perenthaler, Elena, MSc, Nikoncuk, Anita, Yousefi, Soheil, Ph.D, Berdowski, Woutje M, Alsagob, Maysoon, MSc, Capo, Ivan, van der Linde, Herma C., van den Berg, Paul, Jacobs, Edwin H., Putar, Darija, Ghazvini, Mehrnaz, Doktor, Aronica, Eleonora, MD, PhD, Van IJcken, Wilfred, Dr ir, de Valk, Walter G., Medici-van den Herik, Evita, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Kohler, Jennefer N., Bernstein, Jonathan, MD, Monaghan, Kristin G, Begtrup, Amber, Torene, Rebecca I., Al Futaisi, Amna, MD, FRCPC, FRCPCH, Al Murshedi, Fathiya, Mani, Renjith, Al Azri, Faisal, Kamsteeg, Erik-Jan, Mojarrad, Majid, Eslahi, Atieh, Khazaei, Zaynab, Darmiyan, Fateme Massinaei, Vandrovcova, Jana, Hertecant, Jozef, Salih, Mustafa, MD, Dr Med Sci, FRCPCH, FAAN, Aldosary, Mazhor, Almass, Rawan Mohammedomar, AlMuhaizea, Mohammed A., Al-Quait, Laila, Qubbaj, Wafa, Coskun, Serdar, Alahmadi, Khaled O., Hamad, Muddathir HA, Alwadaee, Salem, Awartani, Khalid, Dababo, Anas M., Dehghani, Mohammadreza, MD, PhD, Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi, Colak, Dilek, Almohanna, Futwan, Gunel, Murat, Ercan-Sencicek, Ad Gulhan, PhD, Cheema, Huma Arshad, Passi, Gouri Rao, Brooks, Alice S, Retterer, Kyle, Kaya, Namik, MSc, PhD, Barakat, Tahsin Stefan, PhD, MD, Van Ham, Tjakko J

Białka niezbędne definiuje się jako te, które są niezbędne do życia. Teoretycznie, homozygotyczne warianty utraty funkcji, które wpływają tylko na niektóre izoformy, mogą nadal występować u żyjących osób. Niedawne badanie z udziałem pacjentów zidentyfikowanych w CENTOGENE stanowi jeden z pierwszych przykładów związku tej rzadkiej konstelacji z chorobą. Zostało ono opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Acta Neuropathologica.

Białka niezbędne definiuje się jako te, które są niezbędne do życia. Teoretycznie, homozygotyczne warianty utraty funkcji, które wpływają tylko na niektóre izoformy, mogą nadal występować u żyjących osób. Niedawne badanie z udziałem pacjentów zidentyfikowanych w CENTOGENE stanowi jeden z pierwszych przykładów związku tej rzadkiej konstelacji z chorobą. Zostało ono opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Acta Neuropathologica.


Read publication