Publicação científica 

Um mecanismo de doença não ortodoxo

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Ghayoor, MD MRes PhD, Perenthaler, Elena, MSc, Nikoncuk, Anita, Yousefi, Soheil, Ph.D, Berdowski, Woutje M, Alsagob, Maysoon, MSc, Capo, Ivan, van der Linde, Herma C., van den Berg, Paul, Jacobs, Edwin H., Putar, Darija, Ghazvini, Mehrnaz, PhD, Aronica, Eleonora, MD, PhD, Van IJcken, Wilfred, Dr ir, de Valk, Walter G., Medici-van den Herik, Evita, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Kohler, Jennefer N., Bernstein, Jonathan, MD, Monaghan, Kristin G, Begtrup, Amber, Torene, Rebecca I., Al Futaisi, Amna, MD, FRCPC, FRCPCH, Al Murshedi, Fathiya, Mani, Renjith, Al Azri, Faisal, Kamsteeg, Erik-Jan, Mojarrad, Majid, Eslahi, Atieh, Khazaei, Zaynab, Darmiyan, Fateme Massinaei, Vandrovcova, Jana, Hertecant, Jozef, Salih, Mustafa, MD, Dr Med Sci, FRCPCH, FAAN, Aldosary, Mazhor, Almass, Rawan Mohammedomar, AlMuhaizea, Mohammed A., Al-Quait, Laila, Qubbaj, Wafa, Coskun, Serdar, Alahmadi, Khaled O., Hamad, Muddathir HA, Alwadaee, Salem, Awartani, Khalid, Dababo, Anas M., Dehghani, Mohammadreza, MD, PhD, Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi, Colak, Dilek, Almohanna, Futwan, Gunel, Murat, Ercan-Sencicek, Ad Gulhan, PhD, Cheema, Huma Arshad, Passi, Gouri Rao, Brooks, Alice S, Retterer, Kyle, Kaya, Namik, MSc, PhD, Barakat, Tahsin Stefan, PhD, MD, Van Ham, Tjakko J

Proteínas essenciais são definidas como aquelas necessárias para a vida. Em teoria, variantes homozigóticas de perda de função que afetam apenas certas isoformas ainda podem ser encontradas em indivíduos vivos. Um estudo recente envolvendo pacientes identificados no projeto CENTOGENE apresenta um dos primeiros exemplos de relevância clínica dessa rara constelação. O estudo foi publicado na prestigiada revista Acta Neuropathologica.

Proteínas essenciais são definidas como aquelas necessárias para a vida. Em teoria, variantes homozigóticas de perda de função que afetam apenas certas isoformas ainda podem ser encontradas em indivíduos vivos. Um estudo recente envolvendo pacientes identificados no projeto CENTOGENE apresenta um dos primeiros exemplos de relevância clínica dessa rara constelação. O estudo foi publicado na prestigiada revista Acta Neuropathologica.


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