31 stycznia 2018
CENTOGENE, światowy lider w dziedzinie diagnozowania, profilowania, śledzenia i wyjaśniania rzadkich chorób dla pacjentów, lekarzy i partnerów farmaceutycznych, ogłosił dziś, że w swojej bazie danych obejmującej ponad 200 000 próbek pacjentów zidentyfikowano ponad miliard alleli w swoich globalnych kohortach pacjentów.
CentoMD® to największa na świecie globalna baza danych mutacji rzadkich chorób genetycznych, obejmująca ponad 3300 powiązanych fenotypów pacjentów ze 115 krajów. W głównej bazie danych obejmującej miliard alleli, CentoMD® Zawiera dane dotyczące ponad pięciu milionów wcześniej niepublikowanych alleli. Dla każdej osoby dostarcza informacji o korelacji genotyp-fenotyp na podstawie przetestowanych przypadków klinicznych.
“Chociaż dana rzadka choroba dotyka jedynie niewielki odsetek ludzi, ponad 350 milionów ludzi na całym świecie cierpi na rzadkie choroby. Diagnozowanie pacjenta z rzadką chorobą może być niezwykle złożone i trudne, ponieważ nasza zdolność do odkrycia zmienności genetycznej w genomie pacjenta wyprzedza naszą zdolność do jej interpretacji. Osiągnięcie ponad miliarda alleli w naszej bazie danych CentoMD® to ogromny krok milowy i znacząco poprawi jakość każdego zestawu danych genetycznych, stanowiąc podstawę dalszej opieki medycznej” – powiedział profesor. Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE. “Dzięki tym informacjom dostawcy usług opieki zdrowotnej i partnerzy farmaceutyczni będą mogli ustalić najdokładniejszą diagnozę i ostatecznie pomóc w zniwelowaniu luki między diagnozą a terapią”.”
