31 de enero de 2018
CENTOGENE, líder mundial en el diagnóstico, perfilado, seguimiento y elucidación de enfermedades raras para pacientes, médicos y socios farmacéuticos, anunció hoy que ha superado más de mil millones de alelos identificados en sus cohortes globales de pacientes dentro de su base de datos de más de 200.000 muestras de pacientes.
CentoMD® Es la base de datos global de mutaciones más grande del mundo para trastornos genéticos raros, que abarca más de 3300 fenotipos asociados a pacientes en 115 países. Dentro de la base de datos maestra de mil millones de alelos, CentoMD® Cuenta con datos de más de cinco millones de alelos inéditos. Para cada individuo, proporciona información sobre la correlación genotipo-fenotipo basada en casos clínicos analizados.
“Si bien cualquier enfermedad rara afecta solo a un pequeño porcentaje de personas, más de 350 millones de personas en todo el mundo las padecen. Diagnosticar a un paciente con una enfermedad rara puede ser extremadamente complejo y desafiante, ya que nuestra capacidad para descubrir una variación genética en el genoma de un paciente es superior a nuestra capacidad para interpretar dicha variación. Alcanzar más de mil millones de alelos en nuestra base de datos CentoMD® es un hito enorme y mejorará significativamente la calidad de cualquier conjunto de datos genéticos, siendo la base para la atención médica futura, afirmó el profesor. Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE. Con esta información, los profesionales sanitarios y las empresas farmacéuticas asociadas podrán determinar el diagnóstico más preciso y, en última instancia, contribuir a acortar la distancia entre el diagnóstico y el tratamiento.“
