2 maja 2018
CENTOGENE, światowy lider w wyjaśnianiu genetyki rzadkich chorób pacjentom, lekarzom i partnerom farmaceutycznym, ogłosił publikację artykułu naukowego w marcowym wydaniu czasopisma Amerykańskie czasopismo hematologiczne. Profesor Ari Zimran, lekarz z oddziału Gauchera w Centrum Medycznym Shaare Zedek na Uniwersytecie Hebrajskim w Jerozolimie, wraz z kolegami z Uniwersytetu Hebrajskiego i współpracownikami z CENTOGENE, zidentyfikował glukozylosfingozynę (Lyso-Gb1) jako najlepszy biomarker odpowiedzi do monitorowania postępu i poprawy parametrów choroby Gauchera (GD) po rozpoczęciu przez pacjenta leczenia terapią zastępczą enzymami (ERT).
GD to lizosomalna choroba spichrzeniowa dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. GD jest spowodowana obniżoną aktywnością enzymu glukocerebrozydazy z powodu mutacji w genie GBA1 Gen. Chociaż wiele badań wykazało, że Lyso-Gb1 jest idealnym biomarkerem diagnostycznym, niniejsza publikacja dostarcza dalszych dowodów na to, że Lyso-Gb1 może być również stosowany jako mierzalny marker do pomiaru odpowiedzi pacjenta na terapię.
Badanie Arkadira i wsp. [i], przeprowadzone we współpracy z firmą CENTOGENE, opisuje retrospektywne badanie pacjentów z chorobą Gravesa-Basedowa (GD) poddawanych leczeniu ERT. Poziom Lyso-Gb1 mierzono podczas wizyt kontrolnych pacjentów, wykorzystując technologię suchych plam krwi (CentoCard®) firmy CENTOGENE, a także inne kluczowe wskaźniki GD, takie jak objętość śledziony, liczba płytek krwi i hemoglobina. Badanie wykazało, że poziom Lyso-Gb1 spada wraz z leczeniem ERT, zbliżając się do wartości prawidłowych, podobnie jak kluczowe parametry choroby.
Badanie wykazało, że Lyso-Gb1, oprócz tego, że jest najbardziej swoistym i czułym biomarkerem diagnostycznym GD, jest również najbardziej wiarygodnym biomarkerem skuteczności leczenia. Zidentyfikowano dalszy potencjał Lyso-Gb1 w rozwiązywaniu innych utrzymujących się problemów w leczeniu GD, takich jak ustalanie indywidualnej dawki ERT i przewidywanie długoterminowej odpowiedzi narządów na terapię. Podsumowując, Lyso-Gb1 zapewnia większą racjonalność w podejmowaniu decyzji terapeutycznych u pacjentów z GD i umożliwia łatwe monitorowanie poprawy objawów klinicznych.
O firmie CENTOGENE
CENTOGENE uwalnia moc wiedzy genetycznej, aby poprawić jakość życia pacjentów z chorobami genetycznymi. Osiągamy to dzięki wiedzy, którą zdobywamy dzięki naszym globalnym usługom badań diagnostycznych, uwzględniającym globalną różnorodność, wiodącej na świecie autorskiej bazie danych interpretacji genetycznej człowieka, CentoMD®, oraz rozwiązaniom dla firm farmaceutycznych opracowujących leki sieroce, które zmieniają życie.
Jako jedna z najbardziej zróżnicowanych i największych na świecie firm zajmujących się testami genetycznymi, CENTOGENE stawia sobie za cel przekształcanie wiedzy genetycznej w rozwiązania i nadzieję dla pacjentów i ich rodzin.
www.centogene.com www.centoMD.com
[i] Arkadir, D., Dinur, T., Revel-Vilk, S., Becker Cohen, M., Cozma, C., Hovakimyan, M., Eichler, S., Rolfs, A. i Zimran, A. (2018), Glukozylosfingozyna jest wiarygodnym biomarkerem odpowiedzi w chorobie Gauchera. Am J Hematol. doi:10.1002/ajh.25074
