2 de mayo de 2018
CENTOGENE, líder mundial en la elucidación de la genética de enfermedades raras para pacientes, médicos y socios farmacéuticos, anunció la publicación de un artículo científico en la edición de marzo de la revista Revista Americana de Hematología. El profesor Ari Zimran, MD, de la unidad Gaucher del Centro Médico Shaare Zedek de la Universidad Hebrea de Jerusalén, junto con otros colegas de la Universidad Hebrea y colaboradores de CENTOGENE, identificó la glucosilesfingosina (Lyso-Gb1) como el mejor biomarcador de respuesta para monitorear el progreso y la mejora de los parámetros de la enfermedad de Gaucher (EG) una vez que un paciente ha comenzado el tratamiento con terapia de reemplazo enzimático (ERT).
La EG es un trastorno de almacenamiento lisosomal que se hereda de forma autosómica recesiva. La EG está causada por una actividad reducida de la enzima glucocerebrosidasa debido a mutaciones en el gen GBA1 Si bien numerosos estudios han demostrado que Lyso-Gb1 es un biomarcador diagnóstico ideal, la presente publicación aporta más evidencia de que Lyso-Gb1 también puede utilizarse como marcador cuantificable para medir la respuesta del paciente a la terapia.
El estudio de Arkadir et al.[i], realizado en colaboración con CENTOGENE, describe un estudio retrospectivo de pacientes con EG sometidos a tratamiento con TRE. Se midieron los niveles de Lyso-Gb1 durante las visitas de seguimiento de los pacientes, utilizando la tecnología de tarjeta de filtro de gotas de sangre seca (CentoCard®) de CENTOGENE, así como otros indicadores clave de EG, como el volumen del bazo y los recuentos de plaquetas y hemoglobina. El estudio muestra que los niveles de Lyso-Gb1 disminuyen con el tratamiento con TRE, a niveles casi normales, al igual que los parámetros clave de la enfermedad.
El estudio concluyó que, además de ser el biomarcador diagnóstico más específico y sensible de la EG, Lyso-Gb1 también es el biomarcador de tasa más fiable para la eficacia del tratamiento. Se ha identificado un mayor potencial en el uso de Lyso-Gb1 para resolver otros problemas persistentes en el tratamiento de la EG, como el establecimiento de la dosis individual de TSE y la predicción de la respuesta orgánica a largo plazo. En conjunto, Lyso-Gb1 aporta mayor racionalidad a la decisión terapéutica de los pacientes con EG y permite monitorizar fácilmente la mejoría de los síntomas clínicos.
Acerca de CENTOGENE
CENTOGENE aprovecha el poder del conocimiento genético para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades genéticas. Lo logramos gracias al conocimiento generado por nuestros servicios globales de pruebas diagnósticas, que incorporan diversidad global, la base de datos patentada de interpretación genética humana líder a nivel mundial, CentoMD®, y soluciones para compañías farmacéuticas que desarrollan medicamentos huérfanos que cambian la vida.
Como una de las empresas de pruebas genéticas más grandes y diversificadas del mundo, CENTOGENE se dedica a transformar la ciencia de la información genética en soluciones y esperanza para los pacientes y sus familias.
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[i] Arkadir, D., Dinur, T., Revel‐Vilk, S., Becker Cohen, M., Cozma, C., Hovakimyan, M., Eichler, S., Rolfs, A. y Zimran, A. (2018), La glucosilesfingosina es un biomarcador de respuesta fiable en la enfermedad de Gaucher. Am J Hematol. . doi:10.1002/ajh.25074
