贊助檢測計畫
本贊助基因套組檢測計畫由 BioMarin Pharmaceutical Inc.（贊助方）與 CENTOGENE 合作推動。贊助方為本計畫提供經費支持，所有檢測及相關服務則由 CENTOGENE 執行。贊助方將取得本計畫中經去識別化處理的患者資料，但不會取得任何可識別患者身分的資訊。贊助方亦會取得使用本計畫之醫療專業人員的聯絡資訊。 參與本計畫的醫師無義務推薦、購買、申請、處方、施用、使用或支持贊助方的任何產品或服務。
本計畫提供的基因套組可分析與症候群型及非症候群型骨骼發育不良、癲癇及共濟失調相關的基因。 相關基因經過篩選，以廣泛涵蓋與黏多醣症（Mucopolysaccharidosis, MPS ）及神經元蠟樣脂褐質沉積症 2 型（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2, MPS ）相關疾病及其鑑別診斷。透過本計畫提供的基因套組檢測，醫師可依據單一臨床適應症，有效率地評估多個可能與患者疾病相關的基因。
完成基因分析後，CENTOGENE 將向主治醫師提供完整的檢測報告，內容包括患者檢測結果，以及與本次檢測及基因診斷相關的其他資訊與建議。
BioMarin 為符合本計畫資格條件的患者提供骨骼發育不良基因套組及癲癇／共濟失調基因套組檢測費用支持。 詳細資格條件請參閱檢測申請表（Test Requisition Form）。
本計畫贊助並提供經費支持
請使用 下方表單 申請檢體採集與運送材料。依您所在的國家／地區，您將收到 CentoCard® 或包含檢體運送材料的套組。 若您的國家／地區未出現在下拉式選單中，請聯絡您當地的 BioMarin 聯絡窗口。
檢體採集套組內含： 檢體採集說明、 檢體寄送說明、 回郵運送材料。
患者就診期間，醫師將與患者進行諮詢並採集血液檢體，接著依收到的檢體採集套組類型： 製備 CentoCard®；或 將 K2／K3 EDTA 採血管直接放入運送套組所提供的包材中。 所有必要文件皆包含於檢體採集套組內。請完整填寫相關文件，並連同檢體直接寄送至 CENTOGENE 實驗室。
CENTOGENE 收到檢體後，醫師將於 25 個工作天內 透過安全的線上平台 CentoPortal 收到檢測結果。
重要提醒：若您尚未使用過 CentoPortal®，請勿自行建立帳戶。 待檢測報告完成後，CENTOGENE 將為您建立 CentoPortal® 帳戶，並透過電子郵件通知您後續操作步驟。
骨骼發育不良具有高度複雜性，可能導致診斷延遲或誤診，進而影響患者的治療成效，甚至增加潛在的手術風險。
部分骨骼發育不良疾病，例如黏多醣症（Mucopolysaccharidoses, MPS），由於不同骨骼發育不良疾病之間的臨床表型高度重疊，有時可能被誤診為Legg-Calvé-Perthes 病（LCPD）、多發性骨骺發育不良（Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED）或脊椎骨骺發育不良（Spondyloepiphyseal Dysplasia, SED）等疾病。 [1–13]
超過 50% 的癲癇病例可能具有遺傳因素。
由於 CLN2 疾病初期症狀缺乏特異性，可能導致診斷延遲，進而延誤疾病特異性治療的提供。使用相關基因套組，例如依據患者症狀設計的基因套組（Symptom-based Panels），可能有助於加速診斷流程。 [14, 15]
將癲癇／共濟失調基因套組納入初步診斷評估流程，可協助：
References: 1. Mortier GR, et al. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2393–2419. 2. Lachman RS, et al. Skeletal Radiol. 2014;43(3):359–369. 3. Hendriksz CJ, et al. Am J Med Genet A. 2014;167(1):11–25. 4. Scocchia A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:412. 5. Krakow D. Clin Perinatol. 2015;42(2):301–319. 6. Nikkel SM. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(5):419–424. 7. Liu Z, et al. Trends Genet. 2019;35(11):852–867. 8. SerattiG, Pansare V, Pang TY, et al. Clinical utility of a sponsored, no-cost skeletal dysplasia gene panel testing program: results from 850 tests. Poster presented at the 17th Annual WorldSymposiumTM: February 8-12, 2021. 9. NikkelSM. Skeletal dysplasias: what every bone health clinician needs to know. Cur OsteoporosRep. 2017;15(5):419-424. doi:10.1007/s11914-017-0392-x 10. Clarke L, EllawayC, Foster HE, et al. Understanding the early presentation of mucopolysaccharidoses disorders: results of a systematic literature review and physiciansurvey. J Inborn Errors MetabScreen.2018;6:1-12. doi:10.1177/2326409818800346 11. HendrikszCJ, Berger KI, GiuglianiR, et al. International guidelines for the management and treatment of MorquioA syndrome. Am J Med Genet Part A. 2015;167A(1):11-25. doi:10.1002/ajmg.a.36833. 12. Unger S, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet. 2023;191(6):1160-1198. 13. Krakow D. Skeletal dysplasias. Clin Perinatol. 2015;42(2):301-319. doi:10.1016/ 14. Pal DK, Pong AW, Chung WK. Genetic evaluation and counseling for epilepsy. Nat Rev Neurol. 2010;6:445-453. 15. M. Mazurkiewicz-Beldzinska, et al (2021) Expert Review of Neurotherapeutics, 1-24 3. M. Fietz et al (2016) Molecular Genetics and Metabolism (119)160-167
檢測申請與計畫相關諮詢
請使用申請表索取檢體採集套組。您亦可直接聯絡您的 BioMarin 聯絡窗口。
實驗室資訊
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7, 18055 Rostock
+49 (0) 381 80 113-416
週一至週五，上午 8:00 至下午 6:30（CET）
customer.support@centogene.com
檢測結果查詢
centoportal.com
請至少提前 24 小時預約取件
請於表單中填寫所有必填資訊，包括 4 小時的取件時段。
您將收到由 logistics@centogene.com 寄送的電子回郵標籤；如適用，若檢體從歐盟以外地區寄出，亦會收到形式發票（Proforma Invoice）。
請列印透過電子郵件收到的回郵標籤，並依照提供的說明將標籤黏貼於包裹外側。
實驗室資訊
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7, 18055 Rostock
+49 (0) 381 80 113-416
週一至週五，上午 8:00 至下午 6:30（CET）
檢測結果查詢
centoportal.com
CENTOGENE 將根據所提供的臨床適應症，進行癲癇或骨骼發育不良相關基因套組檢測。
本計畫由 BioMarin 全額贊助，因此醫師及患者皆無須負擔基因分析或樣本寄送的任何費用。
不可以。本贊助檢測計畫不提供家庭成員檢測。
請依照每份檢體採集套組內附的說明進行樣本採集及寄送。
不可以。基因檢測必須由符合資格的醫師提出申請。
您將於 25 個工作天內透過 CentoPortal® 取得檢測結果。
若您尚未擁有 CentoPortal® 帳號，CENTOGENE 將於實驗室報告完成後為您建立帳號。屆時您將收到一封電子郵件，其中包含後續操作說明及設定使用者名稱與密碼的連結，以供登入並查看檢測報告。
請聯絡 CENTOGENE 客戶服務團隊：
customer.support@centogene.com
+49 (0) 381 80 113-416
週一至週五，上午 8:00 至下午 6:30（CET）
請聯絡 CENTOGENE 客戶服務團隊：
customer.support@centogene.com
*僅供醫療專業人員使用。[MED-ET-0069，2025 年 12 月]
