單基因檢測
Single Gene Testing

單基因檢測
Single Gene Testing

所需採用的檢測方法將依造成疾病的基因變異類型而有所不同。

• Sanger 定序（Sanger Sequencing）：適用於熱點變異（Hotspot）分析及單基因定序。
• 次世代定序（Next-Generation Sequencing, NGS）：適用於單基因定序及以 NGS 為基礎的拷貝數變異（CNV）分析。
• 缺失／重複分析（Deletion/Duplication Testing）：利用 MLPA（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification，多重連接探針擴增）或 qPCR（Real-time Polymerase Chain Reaction，即時定量聚合酶鏈反應）檢測大型缺失或重複變異。
• 片段長度分析（Fragment Length Analysis, FLA）及／或重複引子分析（Repeat-Primed Assay, RPA）：利用毛細管電泳分析重複序列擴增（Repeat Expansion）的長度。
• 家族定向帶因者檢測（Family Targeted Carrier Testing）。 

哪些患者適合接受單基因檢測？

• 具有明確的臨床特徵  
• 有特定疾病的家族病史 
• 疑似單基因遺傳疾病 
• 疑似表觀遺傳疾病（Epigenetic Disorder） 
• 疑似三核苷酸重複序列疾病（Trinucleotide Repeat Disorders）