Ao otimizar nossos painéis NGS para refletir o conhecimento em rápido crescimento das complexas associações entre genes e doenças, os painéis NGS da CENTOGENE representam a pesquisa de ponta, oferecendo soluções de diagnóstico rápidas, completas e econômicas para pacientes e suas famílias.
O diagnóstico de uma doença genética geralmente requer a análise de múltiplos genes. Nossos painéis de NGS foram projetados para testar simultaneamente vários genes associados a uma doença específica ou grupo de doenças. Além disso, nossos painéis incluem todas as variantes patogênicas e provavelmente patogênicas relevantes (classe 1 e classe 2) em regiões codificadoras, sequências regulatórias e regiões intrônicas profundas. Utilizamos todos os bancos de dados públicos disponíveis, como o HGMD, e variantes não publicadas incluídas em nosso Bio/Databank, focado em doenças raras, para estabelecer um diagnóstico. Oferecemos sequenciamento de alta qualidade e análise de dados de ponta, interpretada e comunicada em relatórios médicos abrangentes.
Ao escolher um de nossos painéis NGS, seus pacientes receberão sequenciamento de alta qualidade, análise e interpretação de dados de primeira linha, além de relatórios médicos completos – simplificando significativamente o processo de diagnóstico para você e seus pacientes.
Envio fácil de amostras com CentoCard ®
Interpretação clínica de alta qualidade, impulsionada pelo Bio/Banco de Dados da CENTOGENE, focado em doenças raras.
Prazo de entrega rápido e critérios de qualidade rigorosos.
Sistema de encomendas e rastreamento online fácil de usar com o CentoPortal.®
Os painéis NGS são recomendados para pacientes que atendam a um ou mais dos seguintes critérios:*
* Genet Med. junho de 2015;17(6):444-51. doi: 10.1038/gim.2014.122. EPUB 2
As variantes patogênicas e provavelmente patogênicas são relatadas seguindo as diretrizes de classificação da ACMG. As variantes de significado incerto (VUS) não são relatadas em nenhum dos seguintes casos: o(s) fenótipo(s) descrito(s) é/são explicado(s) pela(s) variante(s) patogênica(s) ou provavelmente patogênica(s) detectada(s); as VUS detectadas não estão relacionadas ao(s) fenótipo(s) descrito(s) do paciente ou de seus familiares; na ausência de informações clínicas suficientes; e em nossos painéis oncogenéticos.
Observe que informações clínicas detalhadas e específicas (preferencialmente fenótipo/HPOs) são necessárias para a interpretação de variantes e o diagnóstico médico.
A CENTOGENE aceita diversos tipos de amostras para testes de painéis NGS. Consulte nossa página dedicada aos Requisitos de Amostra para obter mais detalhes.
Requisitos de amostra
A elaboração de relatórios médicos de alta qualidade é essencial para construir uma parceria de confiança.
Relatórios médicos
Testes genéticos abrangentes em todo o gerenciamento do tratamento do câncer
A abordagem direcionada para a detecção de neoplasias mieloides
Proporcionar conhecimento para combater o câncer.
As variantes do gene BLOC1S1 causam defeitos lisossômicos e autofágicos, resultando em uma leucodistrofia hipomielinizante com encefalopatia epiléptica.
Publicação sobre a doença de Parkinson: Variante de risco para neurodegeneração associada à ascendência africana interrompe um ponto de ramificação intrônico no gene GBA1.
Publicação: A regulação positiva versus a perda de função do NTRK2 em 44 indivíduos afetados leva a dois distúrbios distintos do neurodesenvolvimento
Nossa rede global de suporte ao cliente e especialistas o guiará em cada etapa do processo.
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