Las pruebas genéticas pueden ayudar a descubrir la causa de síntomas persistentes, a menudo debilitantes y sin diagnosticar, en pacientes con sospecha de trastornos metabólicos. Nuestro Biobanco/Base de Datos contiene información exhaustiva sobre variantes en más de 1250 genes relacionados con enfermedades metabólicas . Nuestra amplia experiencia en enfermedades metabólicas le permitirá diagnosticar y controlar el trastorno metabólico de sus pacientes de forma rápida y precisa. Las pruebas genéticas pueden ofrecer nuevas perspectivas sobre las opciones de tratamiento y predecir la probabilidad de transmitir la afección hereditaria a los hijos. También pueden ayudar a identificar a otros miembros de la familia afectados y no afectados.
Los errores innatos del metabolismo (EIM) tienen un gran impacto en las enfermedades humanas. CentoIEM es un panel de genes metabólicos y de enfermedades hepáticas que analiza diversos trastornos y contiene genes responsables de diversos fenotipos, incluyendo el metabolismo intermediario, como aminoacidopatías, acidurias orgánicas, trastornos del ciclo de la urea, intolerancia al azúcar, trastornos mentales y porfirias, entre otros. También incluye genes relacionados con los procesos energéticos citoplasmáticos y mitocondriales y el metabolismo que afecta a los orgánulos celulares, como la glicosilación lisosomal, peroxisomal y la síntesis de colesterol.
Más información| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | NGS incluyendo análisis CNV |
La secuenciación del genoma completo (WGS) ofrece la solución más completa en un solo paso con el mayor rendimiento diagnóstico.
La secuenciación del exoma completo (WES) permite un diagnóstico más rápido y rentable para pacientes con síntomas complejos y poco claros.
La multiómica proporciona una comprensión más profunda de los procesos biológicos humanos y actúa como una herramienta única y altamente efectiva para el diagnóstico temprano.
Cree un panel genético de diagnóstico seleccionando genes adaptados a las necesidades individuales de cada paciente.
2 a >4.000
Genes seleccionables
15 días hábiles
TAT
Genoma o exoma
Columna vertebral
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