Los avances en las técnicas genéticas permiten obtener información importante sobre las enfermedades renales. Un diagnóstico genético permite clasificar mejor las enfermedades, proporcionar información sobre su patogénesis y sugerir opciones de tratamiento oportunas. Hemos identificado variantes genéticas asociadas con enfermedades nefrológicas en más de 300 genes diferentes. Podemos ayudarle a proporcionar a sus pacientes pruebas genéticas rápidas y precisas para que comprendan claramente su afección.
Aproximadamente el 10% de la población mundial padece enfermedades renales crónicas. Los avances en las técnicas genéticas están aportando información valiosa sobre el diagnóstico, la patogénesis y el tratamiento de la enfermedad renal. CentoNephro ofrece una herramienta integral para la detección de los trastornos renales hereditarios más prevalentes, como el síndrome de Alport, el panel de acidosis tubular renal, el panel de glomerulonefrosis focal y la hiperoxaluria primaria, entre otros. CentoNephro también abarca el grupo de trastornos que causan disfunción ciliar, como el síndrome de Joubert, el síndrome de Bardet-Biedl, el síndrome de COACH, la discinesia ciliar primaria, el síndrome de Meckel, la displasia esquelética, el situs inversus y la heterotaxia, entre otros.
Más información| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | NGS incluyendo análisis CNV |
Si se sospecha enfermedad renal poliquística se recomienda CentoNephro Plus, que incluye todos los genes de CentoNephro y análisis de PKD1.
Más información| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | secuenciación de Sanger |
La secuenciación del genoma completo (WGS) ofrece la solución más completa en un solo paso con el mayor rendimiento diagnóstico.
La secuenciación del exoma completo (WES) permite un diagnóstico más rápido y rentable para pacientes con síntomas complejos y poco claros.
La multiómica proporciona una comprensión más profunda de los procesos biológicos humanos y actúa como una herramienta única y altamente efectiva para el diagnóstico temprano.
Cree un panel genético de diagnóstico seleccionando genes adaptados a las necesidades individuales de cada paciente.
2 a >4.000
Genes seleccionables
15 días hábiles
TAT
Genoma o exoma
Columna vertebral
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