Sabe-se que as variações citogenéticas causam uma ampla gama de distúrbios do desenvolvimento, principalmente anomalias neurodesenvolvimentais e congênitas.
A análise de microarranjos cromossômicos (CMA) é recomendada para analisar variações citogenéticas em pacientes que sofrem de atrasos de desenvolvimento inexplicáveis, deficiência intelectual, transtornos do espectro autista e/ou múltiplas malformações congênitas.
A solução da CENTOGENE baseada em microarrays – CentoArray – permite a detecção em todo o genoma de novas aberrações estruturais conhecidas, variações no número de cópias (CNVs), desequilíbrios cromossômicos, regiões que apresentam perda/ausência de heterozigosidade (LOH), isodisomia uniparental (UPD) e mosaicismo.
Baseado nos mais recentes conhecimentos genéticos e médicos.
Abrangendo mais de 4.800 genes relevantes para a citogenética com resolução em nível de éxon.
Preço atrativo
Prazo de entrega curto
Espaçamento otimizado das sondas, com foco em regiões exônicas para fornecer a melhor cobertura de variantes citogenéticas da doença.
Plataforma projetada para representar as mais recentes descobertas clínicas e genéticas com mais de 4.800 genes citogênicos relevantes, com base nos bancos de dados ClinGen, DDG2P, ClinVar, PharmGKB, NHGRI-EBI e GWAS.
Fornecendo análises de alta qualidade através de uma ampla gama de amostras, incluindo CentoCard.®, sangue com EDTA, DNA pronto para uso, esfregaço bucal, vilosidades intestinais e líquido amniótico
| Características e desempenho | |
|---|---|
| Características | Análise citogenética de todo o genoma para detectar aberrações estruturais, como CNVs, desequilíbrios cromossômicos, LOH, UPD e mosaicismo. |
| Total de marcadores (polimórficos) | 1,8 milhão de marcadores SNP |
| Resolução da detecção de CNVs | >50kb para perda de número de cópia >200 kb para ganho de número de cópias |
| Detecção de AOH/LOH | >10 Mb |
| Detecção de mosaicismo | Reduzido para 30% |
| Resolução em nível de éxon para | ~4800 genes citogênicos relevantes |
| Tipos de amostra | CentoCard, sangue com EDTA, DNA pronto para uso, swab bucal, líquido amniótico, vilosidades coriônicas, sangue do cordão umbilical, tecido e biópsia. |
| TAT | 15 dias úteis |
Nossa rede global de suporte ao cliente e especialistas o guiará em cada etapa do processo.
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