czerwiec 17, 2019
W opublikowanym dzisiaj dokumencie firma CENTOGENE ujawniła postępy w realizacji swojego wewnętrznego programu sztucznej inteligencji (AI), mającego na celu przyspieszenie diagnostyki pacjentów z chorobami rzadkimi. Dokument pokazuje, jak najnowsza inicjatywa firmy w zakresie AI – narzędzie do priorytetyzacji wariantów – nie tylko przyspieszyło proces diagnostyczny, ale także przewyższa inne narzędzia pod względem czułości i swoistości w oznaczaniu wariantów ‘patogennych’ i ‘prawdopodobnie patogennych’.
Mając do dyspozycji największe na świecie repozytorium danych, które obejmuje zanonimizowane dane epidemiologiczne, fenotypowe i heterogeniczne ponad 420 000 pacjentów i ponad 7,3 miliona wariantów, CENTOGENE jest idealnie przygotowane do wykorzystania swoich ‘dużych zbiorów danych’ do przyspieszonej diagnostyki opartej na sztucznej inteligencji.
“Big data to kluczowy czynnik napędzający rozwój sztucznej inteligencji, ponieważ systemy AI potrzebują ogromnych zbiorów danych do trenowania algorytmów. Im lepsze i bardziej kompleksowe dane, tym większa moc predykcyjna i dokładność wyników uzyskiwanych dzięki sztucznej inteligencji” – skomentował dr Volkmar Weckesser, dyrektor ds. informatyki w CENTOGENE. “CENTOGENE znajduje się w tej godnej pozazdroszczenia pozycji dzięki naszemu repozytorium danych CentoMD® – naszym ‘big data’. Wykazaliśmy, że łącząc to, co uważamy za największą na świecie bazę danych informacji genetycznych, z opartym na sztucznej inteligencji rozwiązaniem do priorytetyzacji wariantów, przewyższamy inne dostępne narzędzia i ostatecznie przyspieszamy diagnostykę pacjentów z rzadkimi chorobami”.”
Carsten Ullrich, Dyrektor ds. Sztucznej Inteligencji, dodał: “Rozwiązania diagnostyczne i farmaceutyczne CENTOGENE opierają się na rozległej wiedzy i spostrzeżeniach zgromadzonych w naszym repozytorium danych. Sztuczna inteligencja pozwala nam szybciej znajdować zależności, wyciągać dokładniejsze wnioski na temat zależności w danych i odkrywać wzorce, których nie da się znaleźć tradycyjnymi metodami”.”
W diagnostyce pacjentów z chorobami rzadkimi, priorytetyzacja wariantów jest kluczowym krokiem w odkrywaniu wariantów przyczynowych w celu identyfikacji mutacji powodujących choroby. Priorytetyzacja wariantów przyspiesza i upraszcza interpretację wariantów, ponieważ wyniki umożliwiają interpretację wariantów o nieznanym znaczeniu. Punkty priorytetyzacji umożliwiają diagnozę pacjenta, a diagnostyka chorób rzadkich w dużej mierze opiera się na punktach priorytetyzacji wariantów, aby określić, które warianty mogą wpływać na funkcjonowanie genów.
