17 de junio de 2019
En un informe técnico publicado hoy, CENTOGENE reveló los avances de su programa interno de inteligencia artificial (IA) para acelerar el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras. El informe demuestra cómo la última iniciativa de IA de la compañía —una herramienta de priorización de variantes— no solo ha acelerado el proceso de diagnóstico, sino que también supera a otras herramientas en sensibilidad y especificidad para identificar variantes "patógenas" y "probablemente patógenas".
Con lo que se cree que es el repositorio de datos curados más grande del mundo, que incluye datos epidemiológicos, fenotípicos y heterogenéticos anónimos de más de 420.000 pacientes y más de 7,3 millones de variantes, CENTOGENE está en una posición ideal para aprovechar sus "grandes datos" para el diagnóstico acelerado impulsado por IA.
“El big data es el motor clave de la inteligencia artificial, ya que los sistemas de IA necesitan enormes conjuntos de datos para entrenar algoritmos. Cuanto mejores y más completos sean los datos, mayor será el poder predictivo y la precisión de los resultados de la inteligencia artificial”, comentó el Dr. Volkmar Weckesser, Director de Información de CENTOGENE. “CENTOGENE se encuentra en esta posición privilegiada gracias a nuestro repositorio de datos CentoMD®, nuestro 'big data'. Hemos demostrado que, al combinar lo que consideramos la base de datos de información genética más grande del mundo con una solución de priorización de variantes basada en IA, superamos a otras herramientas disponibles y, en última instancia, aceleramos el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras‘.’
Carsten Ullrich, Director de Inteligencia Artificial, añadió: “Las soluciones diagnósticas y farmacéuticas de CENTOGENE se basan en el amplio conocimiento y la información que alberga nuestro repositorio de datos. La inteligencia artificial nos permite encontrar relaciones con mayor rapidez, extraer conclusiones más precisas sobre las relaciones en los datos y descubrir patrones que no se pueden encontrar con los métodos tradicionales”.”
En el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras, la priorización de variantes es un paso vital para descubrir variantes causales e identificar mutaciones causantes de la enfermedad. La priorización de variantes acelera y simplifica su interpretación, ya que los resultados permiten interpretar variantes de significado incierto. Las puntuaciones de priorización facilitan el diagnóstico de un paciente y, de hecho, el diagnóstico de enfermedades raras depende en gran medida de las puntuaciones de priorización de variantes para determinar qué variantes podrían afectar la función de los genes.
