28 lutego 2019
Firma CENTOGENE ogłosiła dziś 12-miesięczną strategiczną współpracę z Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ:SRPT) w celu identyfikacji pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD) w regionie Bliskiego Wschodu i Afryki Północnej.
CENTOGENE przeprowadzi pełną diagnostykę molekularną, wykorzystując analizę delecji/duplikacji oraz sekwencjonowanie pełnej długości genu DMD u pacjentów z ujemnym wynikiem testu MLPA. Zgodnie z warunkami umowy z firmą Sarepta, CENTOGENE będzie również świadczyć usługi diagnostyczne lekarzom leczącym pacjentów z objawami DMD. Lekarze mogą przesłać próbkę pacjenta za pośrednictwem opatentowanego, zwalidowanego zestawu do pobierania suchej kropli krwi firmy CENTOGENE, wykorzystując niewielką ilość krwi.
“Nasza współpraca z Sarepta Therapeutics jest kolejnym dowodem zaangażowania firmy CENTOGENE w przyspieszenie rozwoju nowych leków sierocych poprzez wykorzystanie naszej wiedzy o globalnym rynku chorób rzadkich – w szczególności naszego doświadczenia w identyfikacji pacjentów z DMD” – skomentował dr Arndt Rolfs, dyrektor generalny i założyciel firmy CENTOGENE. “Dziś, gdy świat obchodzi Dzień Chorób Rzadkich i mierzy się z ogromnymi wyzwaniami, z jakimi borykają się na co dzień osoby żyjące z rzadką chorobą, niezmiennie dążymy do przekształcania wiedzy genetycznej w rozwiązania i tworzenia nadziei dla pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin”.”
“Celem Sarepta jest zapewnienie lepszego życia wszystkim kwalifikującym się osobom z DMD na całym świecie, i zrobienie tego w jak najszybszym terminie. Dzisiejsza umowa z CENTOGENE to krok w kierunku osiągnięcia tego celu” – powiedział Doug Ingram, prezes i dyrektor generalny Sarepta.
DMD to choroba genetyczna dotykająca około 1 na 3500 do 5000 noworodków płci męskiej. Choroba powoduje postępujące osłabienie i zanik mięśni, a jej przyczyną jest niedobór dystrofiny, niezbędnego białka, które pomaga utrzymać komórki mięśniowe w nienaruszonym stanie. Osłabienie mięśni staje się coraz bardziej zauważalne w wieku od 3 do 5 lat, a większość pacjentów porusza się na wózku inwalidzkim w wieku 13 lat, tracąc zdolność chodzenia. W okresie dojrzewania zanik mięśni sercowych i oddechowych prowadzi do poważnych, zagrażających życiu powikłań.
