28 de febrero de 2019
CENTOGENE anunció hoy una colaboración estratégica de 12 meses con Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ:SRPT) para la identificación de pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) en la región de Medio Oriente y el norte de África.
CENTOGENE realizará pruebas de diagnóstico molecular completas mediante análisis de deleción/duplicación y secuenciación completa del gen DMD en pacientes negativos a MLPA. Según los términos del acuerdo con Sarepta, CENTOGENE también prestará servicios de diagnóstico a los médicos que traten a pacientes con síntomas relacionados con la DMD. Los médicos pueden enviar una muestra del paciente mediante CentoCard®, el kit patentado y validado de recolección de sangre seca de CENTOGENE, utilizando una pequeña cantidad de sangre.
“Nuestra colaboración con Sarepta Therapeutics demuestra aún más el compromiso de CENTOGENE con la aceleración del desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos, aprovechando nuestro conocimiento del mercado global de enfermedades raras, en particular nuestra experiencia en la identificación de pacientes con DMD”, comentó el Dr. Arndt Rolfs, director ejecutivo y fundador de CENTOGENE. “Hoy, mientras el mundo conmemora el Día de las Enfermedades Raras y los enormes desafíos que enfrentan a diario las personas que viven con una enfermedad rara, seguimos comprometidos con la transformación de la ciencia de la información genética en soluciones y con la esperanza de que los pacientes con enfermedades raras y sus familias se beneficien”.”
“El objetivo de Sarepta es brindar una vida mejor a todas las personas con DMD elegibles en todo el mundo, y hacerlo con la mayor rapidez posible. El acuerdo de hoy con CENTOGENE es un paso más para lograr este objetivo”, declaró Doug Ingram, presidente y director ejecutivo de Sarepta.
La DMD es un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 a 5000 niños recién nacidos. Este trastorno causa debilidad progresiva y atrofia muscular, y se debe a la falta de distrofina, una proteína esencial que ayuda a mantener intactas las células musculares. La debilidad muscular se hace cada vez más evidente entre los 3 y los 5 años de edad, y la mayoría de los pacientes utilizan silla de ruedas a los 13 años, tras haber perdido la capacidad de caminar. Durante la adolescencia, el deterioro de los músculos cardíacos y respiratorios provoca complicaciones graves y potencialmente mortales.
