grudzień 7, 2018
CENTOGENE i Chiesi Niemcy ogłosiły dziś strategiczną współpracę w zakresie lizosomalnej choroby spichrzeniowej ze szczególnym uwzględnieniem alfa-mannozydozy (AM) w Europie, rzadkiej choroby genetycznej dotykającej około 1 na 1 000 000 noworodków.
CENTOGENE przeprowadzi badanie epidemiologiczne skupiające się na analizie częstości występowania AM, wykonując pełne sekwencjonowanie genu MAN2B1, w celu zidentyfikowania mutacji wpływających na funkcję genu i prowadzących do alfa-mannozydozy. Zgodnie z warunkami umowy, CENTOGENE będzie korzystać z opatentowanego, zwalidowanego zestawu do pobierania suchych kropli krwi, CentoCard.®, w celu pobrania próbek od pacjentów podejrzewanych o alfa-mannozydozę.
AM to niezwykle rzadkie, dziedziczne schorzenie spowodowane brakiem lub nieprawidłowym działaniem alfa-mannozydazy, enzymu biorącego udział w komórkowym rozkładzie glikoprotein. Długoterminowe rokowanie dla nieleczonych pacjentów jest na ogół niepomyślne, ze znacznie skróconą oczekiwaną długością życia. Osoby z wczesną postacią AM często nie przeżywają okresu dzieciństwa.
Opracowywanie leków na AZS to jedno z trzech głównych wskazań, którymi Chiesi zajmuje się w obszarze chorób rzadkich. W marcu 2018 roku Chiesi uzyskało europejskie pozwolenie na dopuszczenie do obrotu leku do leczenia objawów nieneurologicznych u pacjentów z AZS o nasileniu łagodnym do umiarkowanego.
“Nasza wspólna współpraca umacnia naszą globalną pozycję w zakresie przyspieszania wczesnej identyfikacji pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi. Cieszymy się z możliwości współpracy z Chiesi, wschodzącym liderem w terapii alfa-mannozydozy, i dostarczamy cennych informacji epidemiologicznych oraz dotyczących rozpowszechnienia tej wyniszczającej choroby” – powiedział dr Arndt Rolfs, dyrektor generalny i założyciel CENTOGENE.
“Świat chorób rzadkich jest niezwykle złożony, a dla pacjentów i ich rodzin oczekiwanie na diagnozę i plan leczenia może być niezwykle frustrujące i niepewne. Wspieranie CENTOGENE w ich pracy pomoże zidentyfikować możliwości wczesnego diagnozowania tej ultrarzadkiej lizosomalnej choroby spichrzeniowej” – powiedział dr n. med. Raimund Hövelmann, dyrektor medyczny Chiesi Niemcy. “Podobnie jak CENTOGENE, koncentrujemy się na chorobach rzadkich i z niecierpliwością oczekujemy, aby pomóc pacjentom uzyskać dostęp do skutecznego leczenia, otrzymać opiekę społeczną i medyczną oraz żyć pełnią życia”.”
