7 de diciembre de 2018
CENTOGENE y Chiesi Alemania anunciaron hoy una colaboración estratégica en la enfermedad de almacenamiento lisosomal con especial atención a la alfa manosidosis (AM) en Europa, un trastorno genético poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000.000 de recién nacidos.
CENTOGENE realizará un estudio epidemiológico centrado en el análisis de la prevalencia de la AM, mediante la secuenciación completa del gen subyacente, MAN2B1, para identificar mutaciones que afecten su función y provoquen alfa manosidosis. Según los términos del acuerdo, CENTOGENE utilizará su kit patentado y validado de recolección de muestras de sangre seca, CentoCard.®, para recoger muestras de pacientes sospechosos de padecer alfa manosidosis.
La AM es un trastorno hereditario extremadamente raro causado por la ausencia o el mal funcionamiento de la alfa-manosidasa, una enzima que participa en la degradación celular de las glicoproteínas. El pronóstico a largo plazo para los pacientes no tratados suele ser malo, con una esperanza de vida considerablemente reducida. Las personas con AM de inicio temprano a menudo no sobreviven más allá de la infancia.
El desarrollo de tratamientos para la AM es una de las tres indicaciones principales que Chiesi está desarrollando en el ámbito de las enfermedades raras. En marzo de 2018, Chiesi recibió la autorización de comercialización europea para un medicamento para tratar las manifestaciones no neurológicas en pacientes con AM leve a moderada.
“Nuestra colaboración conjunta refuerza nuestra sólida posición global para acelerar la identificación temprana de pacientes con enfermedades genéticas raras. Agradecemos la oportunidad de trabajar con Chiesi, líder emergente en el tratamiento de la alfa manosidosis, y aportar valiosos conocimientos epidemiológicos y de prevalencia sobre esta devastadora enfermedad”, declaró el Dr. Arndt Rolfs, director ejecutivo y fundador de CENTOGENE.
“El mundo de las enfermedades raras es increíblemente complejo, y para los pacientes y sus familias, la espera de un diagnóstico y un plan de tratamiento posterior puede ser extremadamente frustrante e incierta. Apoyar a CENTOGENE en su labor ayudará a identificar oportunidades para el diagnóstico temprano de esta enfermedad de depósito lisosomal ultrarrara —afirmó el Dr. Raimund Hövelmann, director médico de Chiesi Alemania—. Al igual que CENTOGENE, nos centramos en las enfermedades raras y esperamos ayudar a los pacientes a acceder a un tratamiento eficaz, recibir atención social y médica y vivir plenamente.”
