grudzień 13, 2019
Wspieranie pacjentów w przyspieszonym diagnozowaniu i opracowywaniu metod leczenia
Cambridge, MA, USA i Rostock, Niemcy, 13 grudnia 2019 r. – W opublikowanej dzisiaj aktualizacji firma CENTOGENE (Nasdaq: CNTG) ujawniła, że od września 2019 r. CentoMD® ̶ W repozytorium danych epidemiologicznych, fenotypowych i klinicznych firmy, liczba przeanalizowanych przypadków wzrosła o 11% do ponad 400 000, a całkowita liczba wariantów wzrosła do 12,2 miliona w 120 krajach. Ta najnowsza aktualizacja pokazuje dalsze powiązania między wariantami genetycznymi a interpretacją kliniczną, poprzez połączenie precyzyjnych informacji kliniczno-genetycznych i biomarkerów. Nowo wygenerowana wiedza i dane opierają się na wariantach chorobotwórczych potwierdzonych danymi biomarkerów. Obejmuje to:
- Ponad 12,2 miliona unikalnych wariantów
- Ponad 3700 powiązanych fenotypów
- Około 175 000 osób – stowarzyszenia HPO
“CentoMD®, ”Nasza, naszym zdaniem, największa na świecie, starannie wyselekcjonowana baza danych mutacji w rzadkich chorobach jest niezwykle ważna dla łączenia wariantów genetycznych z interpretacją kliniczną – w tym ogromną liczbą nieopublikowanych wariantów“ – powiedział dr Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE. ”Nasz rygorystyczny proces selekcji danych gwarantuje, że dostarczamy dokładne dane istotne dla diagnozy i podejmowania decyzji“. „Co więcej, szczegółowa analiza genetyczna, proteomiczna i metaboliczna w CentoMD® jest kluczem do poszerzenia bazy wiedzy populacji pacjentów z chorobami rzadkimi, wspiera program rozwoju biomarkerów CENTOGENE i wspiera naszych partnerów farmaceutycznych w przyspieszaniu rozwoju leków sierocych. Musimy jednak zawsze pamiętać, że nasza wiedza i doświadczenie służą ostatecznie dobru naszych pacjentów z chorobami rzadkimi – jesteśmy zobowiązani do ich wspierania przez całe życie”.”
