13 de diciembre de 2019
Apoyo a los pacientes para un diagnóstico acelerado y el desarrollo del tratamiento
Cambridge, MA EE. UU. y Rostock, Alemania 13 de diciembre de 2019: en una actualización publicada hoy, CENTOGENE (Nasdaq: CNTG) reveló que desde septiembre de 2019, CentoMD® En el repositorio de datos epidemiológicos, fenotípicos y clínicos de la Compañía, el número de casos analizados ha aumentado en 11%, superando los 400.000, y el número total de variantes ha ascendido a 12,2 millones en 120 países. Esta última actualización demuestra una mayor conexión entre las variantes genéticas y la interpretación clínica, combinando información genética clínica precisa y biomarcadores. Los nuevos conocimientos y datos se basan en variantes causantes de enfermedades confirmadas por datos de biomarcadores. Esto incluye:
- Más de 12,2 millones de variantes únicas
- Más de 3.700 fenotipos asociados
- Aproximadamente 175.000 personas-asociaciones de HPO
“CentoMD®, ”Lo que consideramos la base de datos de mutaciones curadas más grande del mundo para enfermedades raras, es fundamental para conectar las variantes genéticas con la interpretación clínica, incluyendo una gran cantidad de variantes no publicadas“, afirmó el Dr. Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE. ”Nuestro estricto proceso de curación de datos garantiza que proporcionamos datos precisos y relevantes para el diagnóstico y la toma de decisiones“. “Además, el detallado análisis genético, proteómico y metabólico de CentoMD…® Es clave para fortalecer la base de conocimientos de las poblaciones de pacientes con enfermedades raras, impulsa el programa de desarrollo de biomarcadores de CENTOGENE y apoya a nuestros socios farmacéuticos en la aceleración del desarrollo de medicamentos huérfanos. Sin embargo, debemos recordar siempre que nuestra experiencia y conocimientos benefician, en última instancia, a nuestros pacientes con enfermedades raras: tenemos un compromiso de por vida con ellos.”
