We współpracy z firmą Biogen Polska. Usługa świadczona przez CENTOGENE przy wsparciu firmy Biogen Polska.
Ataksja Friedreicha (FA, FRDA, ang. Friedreich ataxia) jest najczęstszą uwarunkowaną genetycznie ataksją wśród populacji kaukaskich. Za wystąpienie choroby odpowiadają patogenne mutacje w genie FXN, kodującym białko frataksynę, którego niedobór prowadzi do dysfunkcji mitochondriów i zwiększonego stresu oksydacyjnego.
Osiowym objawem choroby pozostaje ataksja móżdżkowo-czuciowa, jednak obraz kliniczny FA jest złożony. Oprócz zajęcia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, w przebiegu choroby obserwuje się manifestacje pozaneurologiczne, w tym między innymi: kardiomiopatię (będącą najczęstszą przyczyną zgonu), skoliozę oraz zaburzenia metaboliczne, zwłaszcza cukrzycę. Wieloukładowy charakter choroby, heterogenność fenotypowa oraz znacząca zmienność wieku zachorowania przyczyniają się do opóźnienia rozpoznania. Ostateczne rozpoznanie FA ustalane jest po diagnostyce genetycznej potwierdzającej obecność ekspansji [guanina–adenina–adenina (GAA)n] w genie FXN. Liczba powtórzeń (GAA)n w genie FXN istotnie wpływa na przebieg kliniczny oraz koreluje z wiekiem wystąpienia pierwszych objawów.[1]
Badanie genetyczne w kierunku ataksji Friedreicha jest kluczowe zarówno dla lekarzy jak i pacjentów, pozwala potwierdzić rozpoznanie choroby, także w przypadkach o niejasnych objawach klinicznych oraz pomaga w podejmowaniu celowanych decyzji terapeutycznych.
Po wykonaniu analizy genetycznej lekarz prowadzący otrzyma od CENTOGENE kompleksowy raport zawierający wynik badania pacjenta, w tym dodatkowe informacje i zalecenia dotyczące przeprowadzonej analizy oraz rozpoznanej choroby genetycznej.
Pacjenci u których na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych lekarz podejrzewa ataksję Friedreicha.
Uwaga: Z prośbą o wykonanie analizy genetycznej musi wystąpić lekarz pracujący w publicznej placówce ochrony zdrowia (Lista placówek). Opcja ta nie jest dostępna dla prywatnych palcówek ochrony zdrowia.
Zamawianie bibuły do testu suchej kropli krwi (CentoCard®)
Możliwość korzystania wyłącznie z zamówień na tej stronie w ramach zamówień zestawów do pobrania do zestawu CentoCard®. Laboratorium realizowane wyłącznie na zestawy do pobrania do testów CentoCard® Organizacja przez instytucje wśród dostępnych.
W trakcie kontroli, po przeprowadzonym badaniu lekarskim oraz po przeprowadzeniu z pacjentem na temat możliwygo rozpoznania FA, pobierana jest krew, przygotowywanie jest bibuła do testu suchej kropli krwi, wypełnione są wszystkie wymagane dokumenty, a próbka materiału jest bezpośrednio przekazywana do laboratorium CENTOGENE. W ramach projektu zestawy CentoCard® są dostarczane z góry transportem zwrotnym, więc nie zawierają dodatkowych dodatkowych kosztów. Zgodnie z instrukcjami testowymi CentoCard® Wysyłanie do wiadomości firmy UPS, a przesyłka została odebrana bezpośrednio z dnia następnego.
Aby przeprowadzić bezpłatny test, należy dodać kod badania Biogen Polska na bibule CentoCard i formularzu zgody. Wyłącznie w przypadku posiadającym kod badawczy, który zostanie przeprowadzony nie przez właściciela.
W celu otrzymania kodu badania Biogen Polska prosimy o kontakt z wydaniem firmy Biogen Polska.
CENTOGENE zapewnia dostęp i powtórzenie w genie FXN. Szczegółowe informacje na temat badań, które można znaleźć w punkcie „Najczęściej zadawane pytania”
Lekarze prowadzący w ciągu 15 dni od otrzymania dostępu do Internetu internetowego CentoPortal. Jeśli nie skorzystali Państwo wcześniej z CentoPortal, prosimy o nie zakładanie konta samodzielnie. CENTOGENE utworzy konto dla Państwa podczas opracowywania raportu. Otrzymasz państwo instrukcję obsługi.
[Informacje uzupełniające od Biogen Polska]
Prosimy również zapoznać się z punktem Często zadawane pytania (FAQ) u dołu strony internetowej, szczególnie, jeśli pragną Państwo szybko uzyskać odpowiedź dotyczącą CentoPortal.
Zamówienia i pytania dotyczące programu (tylko dla lekarzy i pracowników ochrony zdrowia)
Informacje na temat laboratorium:
CENTOGENE GmbH
Na plaży 7
18055 Rostock
Niemcy
+49 (0) 381 80 113-416
(Pon.–Pt.: 8:00–18:3)
customer.support@centogene.com
Odbiór wyników:
centoportal.com
Zamówienia mogą być dostępne przez niezależne instytucje: Instytucje uprawnione do zamawiania
Jeśli Twoja instytucja nie jest na stronie internetowej, jesteś zainteresowany(a) programem, możesz uzyskać dostęp pod adresem axon@biogen.com. Należy pamiętać, że program może być uczestnikiem jedynie instytucji znajdujących się na Liście Instytucji Uprawnionych.
Przedłożenie z pierwszego zamówienia jest konieczne, aby podpisać przez personel medyczny lub zastosować program kontrolny dotyczący programu finansowego przez firmę Biogen Polska Sp. z oo.
Aby formularz mógł zostać złożony, prosimy o kontakt z Reprezentantem firmy Biogen Polska lub przesłanie e-maila na adres: axon@biogen.com.
Zamówienia na dostawy do pobrania składane przez instytucję, która nie jest uprawniona do udziału w programie lub nie jest wymagana na podstawie umowy, nie może zostać odebrane.
Bibułę CentoCards® można zamówić wyłącznie za pośrednictwem niniejszej strony internetowej, korzystając z odpowiedniego formularza zamówienia.
Bezpłatny test jest obecnie dostępny dla publicznych placówek. Instytucje uprawnione do zamawiania.
Wykrywanie ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych w genie FXN z użyciem analizy długości fragmentów. W przypadkach wykrycia ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych tylko w jednym allelu genu, zostanie wykonane dodatkowe sekwencjonowanie całego genu FXN (NGS z analizą CNV), aby dokładniej zbadać drugi allel pod kątem obecności mutacji punktowych, insercji, delecji, substytucji zasad, itp.
Jest to analiza dotycząca wyłącznie genu FXN. Nie będą wykonywane dodatkowe analizy genetyczne, takie jak sekwencjonowanie genomu lub eksomu, w czasie których ocenia się wiele tysięcy genów.
Nie. W związku z tym, że jest to program sponsorowany, zarówno lekarze jak i pacjenci nie ponoszą żadnych kosztów związanych z analizą lub wysyłką próbek materiału. Należy pamiętać, że badanie jest oferowane bezpłatnie wyłącznie lekarzom w publicznych placówkach ochrony zdrowia wymienionych na liście dostępnej na tej stronie.
Instrukcję obsługi dołączono do bibuły CentoCard® i kopert dla lekarzy. Można również zapoznać się z instruktażowym filmem wideo.
Nie. W ramach programu analizowane są wyłącznie bibuły CentoCard® z naniesioną suchą kroplą krwi.
W ramach projektu bibuła CentoCard® jest dostarczana wraz z etykietą zwrotną UPS. Proszę postępować zgodnie z instrukcjami dołączonymi do opakowania.
W ciągu 15 dni roboczych lekarz prowadzący otrzymuje wyniki za pośrednictwem strony CentoPortal. Jeśli wymagane jest dodatkowe sekwencjonowanie, wyniki są dostarczane w ciągu 25 dni roboczych.
Jeśli nie masz jeszcze konta, CENTOGENE utworzy je po przygotowaniu raportu z badań laboratoryjnych. Następnie otrzymasz wiadomość e-mail z dalszymi wskazówkami.
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE pod adresem e-mail:
customer.support@centogene.com
lub numerem telefonu +49 (0) 381 80 113-416 (Pon.–Pt.: 8:00–18:30)
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE po adresem e-mail customer.support@centogene.com.
CENTOGENE przestrzega najwyższych standardów ochrony danych i zapewnienia jakości. Wymiana informacji o pacjencie i wyników odbywa się wyłącznie między lekarzem prowadzącym a firmą CENTOGENE. Firma farmaceutyczna finansująca badanie nie otrzymuje żadnych danych osobowych pacjentów, a jedynie zanonimizowane miesięczne podsumowania dla celów podstawowej oceny statystycznej i rozliczeniowych.
Oświadczenie
Testy genetyczne w strategii ataku Friedreicha są istotne i analizowane bez pobierania dodatkowej opłaty od pacjentów. Koszty programu są w całości pokrywane przez firmę Biogen Polska Sp. z oo lekarze nie mogą określić żadnych kar za wartość materialną testu genetycznego ani za jego ważne. W chwili rozpoczęcia leczenia nie nastąpiło przejście na leczenie. Lekarz prowadzący badanie nie otrzymuje żadnych nagród od firmy Biogen Polska Sp. z oo w związku z wykonaniem testu. Zarówno firma Biogen Polska Sp. z oo jak i lekarz, który zawiera badanie nie obiecali, nie zaoferowali, nie zapewnili, nie przyjęli ani nie powodują innych innych usług odpłatnych w związku z głównymi badaniami, które są połączone z atakiem Friedreicha. Badania są wyłączne z korzyścią dla pacjentów.
Odniesienia
1. Kwarciany M., Boike K., Hoffman‑Zacharska D. Ataksja Friedreicha — wyzwania kliniczno‑diagnostyczne i perspektywy perspektywy. Polski Przegląd Neurologiczny, 2026; 22: e03126006
pon. – piątek 7:00 – 18:30 czasu środkowoeuropejskiego
Sobota 8:00 – 12:00 CET
Poproś o usługę
Staramy się odpowiedzieć w ciągu 48 godzin
Ogólne informacje dla personelu medycznego
Biogen-290183
