We współpracy z firmą Biogen Polska. Usługa świadczona przez CENTOGENE przy wsparciu firmy Biogen Polska.
Ataksja Friedreicha (FA, FRDA, ang. Friedreich ataxia) jest najczęstszą uwarunkowaną genetycznie ataksją wśród populacji kaukaskich. Za wystąpienie choroby odpowiadają patogenne mutacje w genie FXN, kodującym białko frataksynę, którego niedobór prowadzi do dysfunkcji mitochondriów i zwiększonego stresu oksydacyjnego.
Osiowym objawem choroby pozostaje ataksja móżdżkowo-czuciowa, jednak obraz kliniczny FA jest złożony. Oprócz zajęcia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, w przebiegu choroby obserwuje się manifestacje pozaneurologiczne, w tym między innymi: kardiomiopatię (będącą najczęstszą przyczyną zgonu), skoliozę oraz zaburzenia metaboliczne, zwłaszcza cukrzycę. Wieloukładowy charakter choroby, heterogenność fenotypowa oraz znacząca zmienność wieku zachorowania przyczyniają się do opóźnienia rozpoznania. Ostateczne rozpoznanie FA ustalane jest po diagnostyce genetycznej potwierdzającej obecność ekspansji [guanina–adenina–adenina (GAA)n] w genie FXN. Liczba powtórzeń (GAA)n w genie FXN istotnie wpływa na przebieg kliniczny oraz koreluje z wiekiem wystąpienia pierwszych objawów.[1]
Badanie genetyczne w kierunku ataksji Friedreicha jest kluczowe zarówno dla lekarzy jak i pacjentów, pozwala potwierdzić rozpoznanie choroby, także w przypadkach o niejasnych objawach klinicznych oraz pomaga w podejmowaniu celowanych decyzji terapeutycznych.
Po wykonaniu analizy genetycznej lekarz prowadzący otrzyma od CENTOGENE kompleksowy raport zawierający wynik badania pacjenta, w tym dodatkowe informacje i zalecenia dotyczące przeprowadzonej analizy oraz rozpoznanej choroby genetycznej.
Pacjenci u których na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych lekarz podejrzewa ataksję Friedreicha.
Uwaga: Z prośbą o wykonanie analizy genetycznej musi wystąpić lekarz pracujący w publicznej placówce ochrony zdrowia (Lista placówek). Opcja ta nie jest dostępna dla prywatnych palcówek ochrony zdrowia.
Zamawianie bibuły do testu suchej kropli krwi (CentoCard®)
Prosimy o korzystanie wyłącznie z formularza zamówienia na tej stronie w celu zamówienia zestawów do pobierania próbek do testów CentoCard®. Laboratorium realizuje wyłącznie zamówienia na zestawy do pobierania próbek do testów CentoCard® złożone przez instytucje wymienione wśród uprawnionych placówek.
W trakcie wizyty, po przeprowadzonym badaniu lekarskim oraz rozmowie z pacjentem na temat możliwego rozpoznania FA, pobierana jest krew, przygotowywana jest bibuła do testu suchej kropli krwi, wypełniane są wszystkie wymagane dokumenty, a próbka materiału jest wysyłana bezpośrednio do laboratorium CENTOGENE. W ramach niniejszego projektu zestawy CentoCard® są dostarczane opłaconym z góry transportem zwrotnym, więc nie ponoszą Państwo żadnych dodatkowych kosztów. Zgodnie z naszymi instrukcjami testy CentoCard® można wysyłać za pośrednictwem firmy UPS, a przesyłka zostanie odebrana bezpośrednio z Państwa placówki.
Aby zamówić bezpłatny test, należy wpisać kod badania Biogen Polska na bibule CentoCard i formularzu zgody. Wyłącznie w przypadku próbek posiadających ważny kod badania analiza zostanie przeprowadzona nieodpłatnie.
W celu uzyskania kodu badania Biogen Polska prosimy o kontakt z przedstawicielem firmy Biogen Polska.
CENTOGENE wykonuje analizę ekspansji powtórzeń w genie FXN. Szczegółowe informacje na temat badań genetycznych można znaleźć w punkcie „Najczęściej zadawane pytania”
Lekarze otrzymują wyniki w ciągu 15 dni roboczych od otrzymania próbki za pośrednictwem zabezpieczonego portalu internetowego CentoPortal. Jeśli nie korzystali Państwo wcześniej z CentoPortal, prosimy nie zakładać konta samodzielnie. CENTOGENE utworzy konto dla Państwa podczas opracowywania raportu. Następnie otrzymają Państwo dalsze instrukcje pocztą elektroniczną.
[Informacje uzupełniające od Biogen Polska]
Prosimy również zapoznać się z punktem Często zadawane pytania (FAQ) u dołu strony internetowej, szczególnie, jeśli pragną Państwo szybko uzyskać odpowiedź dotyczącą CentoPortal.
Zamówienia i pytania dotyczące programu (tylko dla lekarzy i pracowników ochrony zdrowia)
Informacje na temat laborator:
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
Niemcy
+49 (0) 381 80 113-416
(Pon.–Pt.: 8:00–18:3)
customer.support@centogene.com
Odbiór wyników:
centoportal.com
Zamówienia mogą być realizowane przez następujące instytucje: Instytucje uprawnione do zamawiania
Jeśli Twojej instytucji nie ma na tej stronie internetowej, a jesteś zainteresowany(a) programem, skontaktuj się pod adresem axon@biogen.com. Należy pamiętać, że w programie mogą uczestniczyć wyłącznie instytucje znajdujące się na Liście Instytucji Uprawnionych.
Przed złożeniem pierwszego zamówienia konieczne jest podpisanie przez szpital deklaracji o przystąpieniu do programu diagnostyki genetycznej finansowanego przez firmę Biogen Polska Sp. z o.o.
Aby otrzymać formularz deklaracji prosimy o kontakt z Reprezentantem firmy Biogen Polska lub wysłanie emaila na adres: axon@biogen.com.
Zamówienia na zestawy do pobierania próbek składane przez instytucję, która nie jest uprawniona do udziału w programie lub nie podpisała wymaganej umowy, nie mogą zostać zrealizowane.
Bibułę CentoCards® można zamówić wyłącznie za pośrednictwem niniejszej strony internetowej, korzystając z odpowiedniego formularza zamówienia.
Bezpłatny test jest obecnie dostępny dla publicznych placówek. Instytucje uprawnione do zamawiania.
Wykrywanie ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych w genie FXN z użyciem analizy długości fragmentów. W przypadkach wykrycia ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych tylko w jednym allelu genu, zostanie wykonane dodatkowe sekwencjonowanie całego genu FXN (NGS z analizą CNV), aby dokładniej zbadać drugi allel pod kątem obecności mutacji punktowych, insercji, delecji, substytucji zasad, itp.
Jest to analiza dotycząca wyłącznie genu FXN. Nie będą wykonywane dodatkowe analizy genetyczne, takie jak sekwencjonowanie genomu lub eksomu, w czasie których ocenia się wiele tysięcy genów.
Nie. W związku z tym, że jest to program sponsorowany, zarówno lekarze jak i pacjenci nie ponoszą żadnych kosztów związanych z analizą lub wysyłką próbek materiału. Należy pamiętać, że badanie jest oferowane bezpłatnie wyłącznie lekarzom w publicznych placówkach ochrony zdrowia wymienionych na liście dostępnej na tej stronie.
Instrukcję obsługi dołączono do bibuły CentoCard® i kopert dla lekarzy. Można również zapoznać się z instruktażowym filmem wideo.
Nie. W ramach programu analizowane są wyłącznie bibuły CentoCard® z naniesioną suchą kroplą krwi.
W ramach projektu bibuła CentoCard® jest dostarczana wraz z etykietą zwrotną UPS. Proszę postępować zgodnie z instrukcjami dołączonymi do opakowania.
W ciągu 15 dni roboczych lekarz prowadzący otrzymuje wyniki za pośrednictwem strony CentoPortal. Jeśli wymagane jest dodatkowe sekwencjonowanie, wyniki są dostarczane w ciągu 25 dni roboczych.
Jeśli nie masz jeszcze konta, CENTOGENE utworzy je po przygotowaniu raportu z badań laboratoryjnych. Następnie otrzymasz wiadomość e-mail z dalszymi wskazówkami.
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE pod adresem e-mail:
customer.support@centogene.com
lub numerem telefonu +49 (0) 381 80 113-416 (Pon.–Pt.: 8:00–18:30)
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE po adresem e-mail customer.support@centogene.com.
CENTOGENE przestrzega najwyższych standardów ochrony danych i zapewnienia jakości. Wymiana informacji o pacjencie i wyników odbywa się wyłącznie między lekarzem prowadzącym a firmą CENTOGENE. Firma farmaceutyczna finansująca badanie nie otrzymuje żadnych danych osobowych pacjentów, a jedynie zanonimizowane miesięczne podsumowania dla celów podstawowej oceny statystycznej i rozliczeniowych.
Oświadczenie
Testy genetyczne w kierunku ataksji Friedreicha są wykonywane i analizowane bez pobierania jakichkolwiek opłat od pacjentów. Koszty programu są w całości pokrywane przez firmę Biogen Polska Sp. z o.o. Lekarze nie mogą żądać żadnego wynagrodzenia za wartość materialną testu genetycznego ani za jego analizę. W żadnym momencie prawo własności do testu nie przechodzi na lekarza wykonującego badanie. Lekarz przeprowadzający badanie nie otrzymuje żadnego wynagrodzenia od firmy Biogen Polska Sp. z o.o. w związku z wykonaniem testu. Zarówno firma Biogen Polska Sp. z o.o. jak i lekarz wykonujący badanie nie obiecali, nie zaoferowali, nie zapewnili, nie przyjęli ani nie zażądali jakichkolwiek innych usług odpłatnych w związku z wykonywaniem badań genetycznych w kierunku ataksji Friedreicha. Badania są wykonywane wyłącznie z korzyścią dla pacjentów.
References
1. Kwarciany M., Boike K., Hoffman‑Zacharska D. Ataksja Friedreicha — wyzwania kliniczno‑diagnostyczne i perspektywy terapeutyczne. Polski Przegląd Neurologiczny, 2026; 22: e03126006
Mon. – Fri. 7 a.m. – 6:30 p.m. CET
Sat. 8 a.m. – 12 p.m. CET
Request a service
We aim to reply within 48 hours
Ogólne informacje dla personelu medycznego
Biogen-290183
