Testy genetyczne mogą pomóc w ustaleniu przyczyny uporczywych, często wyniszczających, niezdiagnozowanych objawów u pacjentów z podejrzeniem zaburzeń metabolicznych. Nasz Biobank/Databank zawiera obszerne informacje na temat wariantów w ponad 1250 genach związanych z chorobami metabolicznymi . Nasze bogate doświadczenie w zakresie chorób metabolicznych może pomóc w szybkiej i precyzyjnej diagnozie oraz leczeniu zaburzeń metabolicznych u pacjentów. Testy genetyczne mogą dostarczyć nowych informacji na temat opcji leczenia i przewidzieć prawdopodobieństwo przekazania dziedzicznego schorzenia dzieciom. Mogą również pomóc w identyfikacji innych dotkniętych i nie dotkniętych chorobą członków rodziny.
Wrodzone błędy metabolizmu (IEM) w dużym stopniu wpływają na choroby u ludzi. CentoIEM to panel genów metabolicznych i chorób wątroby, który bada szereg różnych schorzeń i zawiera geny odpowiedzialne za zróżnicowane fenotypy, w tym metabolizm pośredni, taki jak aminokwasopatie, kwasice organiczne, zaburzenia cyklu mocznikowego, nietolerancja cukru, zaburzenia psychiczne i porfirie. Uwzględniono również geny powiązane z cytoplazmatycznymi i mitochondrialnymi procesami energetycznymi oraz metabolizmem wpływającym na organelle komórkowe, takie jak lizosomalny, peroksysomalny, glikozylacja i synteza cholesterolu.
Dowiedz się więcej| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99,00% ≥20x |
| Methods | NGS, w tym analiza CNV |
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) oferuje najbardziej kompleksowe rozwiązanie jednoetapowe o najwyższej wydajności diagnostycznej
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) umożliwia szybszą i tańszą diagnostykę u pacjentów ze złożonymi i niejasnymi objawami
Multiomika pozwala na głębsze zrozumienie biologicznych procesów człowieka i stanowi wyjątkowe i niezwykle skuteczne narzędzie wczesnej diagnozy
Utwórz panel genów diagnostycznych, wybierając geny dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.
od 2 do >4,000
Selekcyjne geny
15 dni roboczych
ROBIĆ FRYWOLITKI
Genom lub eksom
Kręgosłup
Nasza globalna sieć obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
