Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to ciężka, postępująca choroba powodująca zanik mięśni, występująca co 5-6000 urodzeń płci męskiej. DMD ma łagodny przebieg i często pozostaje klinicznie niezauważona u dziewczynek. Najwcześniejsze objawy DMD pojawiają się około 2-3 roku życia i obejmują trudności w chodzeniu po schodach, chód kołyszący i częste upadki. Większość pacjentów nie potrafi chodzić w wieku 10-12 lat i wymaga wentylacji wspomaganej około 20. roku życia. Zaburzenia funkcji poznawczych występują stosunkowo często (30%) i wynikają z ekspresji specyficznych izoform dystrofiny w mózgu. Mediana oczekiwanej długości życia pacjentów wynosi 40,9 roku, a kardiomiopatia jest główną przyczyną zgonów (dość późny objaw ze względu na specyficzną (ochronną) sieć interakcji dystrofiny w sercu).
DMD jest wynikiem mutacji dystrofiny powodujących utratę funkcji. Dystrofina łączy cytoszkielet aktynowy, sieć powiązanych włókien białkowych wewnątrz komórki, z macierzą zewnątrzkomórkową, złożoną siecią białek i węglowodanów na zewnątrz komórki, tworząc ogromny kompleks makrocząsteczkowy. Ta funkcja “pomostowa” jest niezbędna dla integralności strukturalnej mięśni podczas skurczu. W DMD uszkodzenie mięśni inicjuje reakcję zapalną, która prowadzi do zastąpienia mięśni tkanką włóknistą. Koniec N i C dystrofiny jest niezbędny, natomiast część pośrednia składa się z powtórzeń bloków modułowych z pewną redundancją funkcjonalną.
Wyjaśnia to łagodniejszy fenotyp delecji w regionie pośrednim (dystrofia mięśniowa Beckera, BMD) oraz podejście terapeutyczne polegające na pomijaniu eksonów oraz terapii genowej mikro- i mini-dystrofin. Kobiety, często określane jako nosicielki, mają zwiększone ryzyko wystąpienia zmian w funkcjonowaniu serca i mogą odczuwać łagodne osłabienie mięśni, zmęczenie oraz ból lub skurcze mięśni.
Istnieje wiele zatwierdzonych i opracowywanych metod leczenia, które mają na celu złagodzenie objawów lub pokonanie defektu genetycznego. Przegląd: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2022.950651/full
Obecnie trwa około 70 badań klinicznych z udziałem pacjentów z DMD. Pacjenci mają zatem możliwość udziału w badaniach. Ze względu na szybko postępującą chorobę, pacjenci muszą być włączani w badania już na wczesnym etapie swojego życia.
*Timonen i in., Int. J.Neon. Projekcja, 2019
Jeśli jesteś pacjentem cierpiącym na DMD i chcesz lepiej zrozumieć tę chorobę lub dowiedzieć się, jakie są Twoje dalsze kroki, chcielibyśmy skierować Cię do następujących organizacji pacjentów:
CENTOGENE utrzymuje również bliskie kontakty z LECZYĆ NMD, globalna sieć ekspertów w dziedzinie schorzeń nerwowo-mięśniowych. Ich misją jest przyspieszenie rozwoju skutecznych metod leczenia oraz zapewnienie najwyższej jakości diagnostyki i opieki dla pacjentów na całym świecie.
Farmacja
CENTOGENE współpracuje z partnerami w celu szybkiej identyfikacji związków wiodących i celów leków oraz zmniejszenia ryzyka związanego z rozwojem leków sierocych.
Dowiedz się więcej o naszych partnerach
Diagnostyka
Wiele chorób genetycznych jest spowodowanych zmianami lub wariantami w pojedynczym genie. W CENTOGENE oferujemy najszerszy zakres testów diagnostycznych dla szerokiego spektrum chorób jednogenowych.
Dowiedz się więcej o testowaniu pojedynczego genu
Pacjenci
CENTOGENE wykonuje wyłącznie testy genetyczne zlecone przez lekarza. Wyniki testów genetycznych mogą mieć ogromny wpływ na Twoje życie. Zdecydowanie zalecamy skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Konsultanci mogą doradzić Tobie i Twojej rodzinie, czy warto wykonać test genetyczny. Mogą również pomóc Ci zrozumieć wyniki testów genetycznych i ich implikacje.
Poniższy formularz pytań i odpowiedzi może okazać się pomocny w rozmowie z lekarzem na temat badań genetycznych:
O co pytać lekarzaNasza globalna sieć obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
