Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to ciężka, postępująca choroba prowadząca do zaniku mięśni, występująca z częstością 1 na 5000–6000 urodzeń chłopców. U kobiet DMD ma łagodny przebieg i często pozostaje klinicznie niezauważona. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w wieku 2–3 lat i obejmują trudności z wchodzeniem po schodach, kołyszący chód i częste upadki. Większość pacjentów traci zdolność chodzenia w wieku 10–12 lat, a około 20. roku życia wymaga wspomagania oddychania. Zaburzenia funkcji poznawczych występują stosunkowo często (u około 30 % pacjentów) i wynikają z ekspresji określonych izoform dystrofiny w mózgu. Mediana oczekiwanej długości życia pacjentów wynosi 40,9 roku, a główną przyczyną zgonów jest kardiomiopatia. Pojawia się ona stosunkowo późno ze względu na swoistą, ochronną sieć interakcji dystrofiny w sercu.
DMD jest wynikiem mutacji typu utraty funkcji (loss-of-function) w genie dystrofiny. Dystrofina łączy cytoszkielet aktynowy (sieć połączonych włókien białkowych wewnątrz komórki) z macierzą zewnątrzkomórkową (złożoną siecią białek i węglowodanów na zewnątrz komórki) i tworzy w ten sposób duży kompleks makrocząsteczkowy. Ta funkcja „pomostu” jest niezbędna do zachowania integralności strukturalnej mięśnia podczas skurczu. W DMD uszkodzenie mięśni wywołuje odpowiedź zapalną, a tkanka mięśniowa jest zastępowana tkanką włóknistą. Końce N i C dystrofiny są niezbędne do jej funkcji. Część środkowa składa się natomiast z powtarzających się modułów, które częściowo pełnią te same funkcje (redundancja funkcjonalna).
Wyjaśnia to łagodniejszy fenotyp u osób z delecjami w części środkowej (dystrofia mięśniowa Beckera, BMD). Wyjaśnia też podstawy podejść terapeutycznych, takich jak pomijanie eksonów (exon skipping) oraz terapia genowa z zastosowaniem mikro- i minidystrofiny. U kobiet, często określanych jako nosicielki objawowe, występuje zwiększone prawdopodobieństwo zmian w czynności serca. Mogą one również odczuwać łagodne osłabienie mięśni, zmęczenie oraz ból lub skurcze mięśni.
Dostępnych jest wiele zatwierdzonych terapii, a kolejne są w fazie opracowywania. Ich celem jest łagodzenie objawów lub przezwyciężenie defektu genetycznego. Oto przegląd: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2022.950651/full
Obecnie trwa około 70 badań klinicznych z udziałem pacjentów z DMD, co daje pacjentom możliwość udziału w badaniach naukowych. DMD szybko postępuje, dlatego pacjentów należy włączać do badań na wczesnym etapie życia.
*Timonen et al., Int. J.Neon. Screening, 2019
Jeśli są Państwo pacjentem z DMD lub opiekunem osoby z DMD i chcą Państwo lepiej zrozumieć tę chorobę lub dowiedzieć się, jakie są dalsze kroki, zachęcamy do kontaktu z następującymi organizacjami pacjentów:
CENTOGENE utrzymuje również bliskie kontakty z TREAT NMD, globalną siecią ekspertów w dziedzinie chorób nerwowo-mięśniowych. Jej misją jest przyspieszenie opracowywania skutecznych metod leczenia oraz zapewnienie pacjentom na całym świecie najwyższej jakości diagnostyki i opieki.
Dla firm farmaceutycznych
CENTOGENE współpracuje z partnerami, aby szybko identyfikować związki wiodące i cele terapeutyczne oraz zmniejszać ryzyko związane z opracowywaniem leków sierocych.
Dowiedz się więcej o naszych partnerach
Diagnostyka genetyczna
Wiele chorób genetycznych jest spowodowanych zmianami lub wariantami w pojedynczym genie. CENTOGENE oferuje szeroki zakres badań diagnostycznych obejmujących wiele chorób jednogenowych.
Dowiedz się więcej o testowaniu pojedynczego genu
Pacjenci
CENTOGENE wykonuje wyłącznie badania genetyczne zlecone przez lekarza. Wyniki badań genetycznych mogą mieć duży wpływ na życie pacjenta i jego rodziny, dlatego zdecydowanie zalecamy skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Specjaliści poradnictwa genetycznego pomogą Państwu i Państwa rodzinie ocenić, czy warto wykonać badanie genetyczne, a także zrozumieć jego wyniki i ich konsekwencje.
Poniższe pytania i odpowiedzi mogą okazać się pomocne w rozmowie z lekarzem na temat badań genetycznych:
O co pytać lekarzaNasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
