sierpień 11, 2020
CAMBRIDGE, Massachusetts, oraz ROSTOCK i BERLIN, Niemcy, 11 sierpnia 2020 r. – Centogene NV (Nasdaq: CNTG), firma komercyjna specjalizująca się w chorobach rzadkich, która przekształca rzeczywiste dane kliniczne i genetyczne w praktyczne informacje dla pacjentów, lekarzy i firm farmaceutycznych, ogłosiła dziś wydanie CentoMD® 5.8 – najnowszej aktualizacji starannie opracowanej bazy danych mutacji dla chorób rzadkich, obejmującej dane epidemiologiczne, fenotypowe i kliniczne. Od grudnia 2019 r. liczba przeanalizowanych przypadków w CentoMD® wzrosła do ponad 430 000, a całkowita liczba unikalnych wariantów wzrosła do ponad 12,7 miliona, obejmując ponad 120 krajów.
Najnowsza aktualizacja podkreśla stałe zaangażowanie firmy w pogłębianie wiedzy na temat chorób rzadkich, w tym o wariantach chorobotwórczych, precyzyjnych informacjach genetycznych i biomarkerowych oraz częstości alleli. CentoMD® 5.8 obejmuje:
- Ponad 12,7 miliona unikalnych wariantów
- Ponad 81 000 sklasyfikowanych i wyselekcjonowanych wariantów
- Ponad 199 000 osób powiązanych z terminami HPO
Prof. Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE, powiedział: “CentoMD®, nasza największa na świecie, starannie opracowana baza danych mutacji w chorobach rzadkich, odgrywa nieocenioną rolę w ułatwianiu postawienia jak najbardziej kompleksowej diagnozy pacjentom cierpiącym na te choroby. Dzięki najnowszym i najdokładniejszym informacjom jesteśmy w stanie nadal niwelować lukę między wariantami genetycznymi a interpretacją kliniczną – ostatecznie kończąc diagnostyczne eskapady pacjentów i przyspieszając rozwój ratujących życie metod leczenia’.”
Dr Volkmar Weckesser, dyrektor ds. informatyki w CENTOGENE, dodał: “Nieustannie dążymy do dostarczania jak najbardziej szczegółowych, opartych na dowodach naukowych informacji genetycznych, proteomicznych i metabolicznych. Z każdą aktualizacją jesteśmy w stanie poszerzyć naszą wiedzę na temat chorób rzadkich – oferując rozwiązania pacjentom, lekarzom i partnerom farmaceutycznym na całym świecie”.”
Firma niedawno opublikowała również aktualizację platformy CentoLSD™, uważanej za największą na świecie, opartą na wiedzy bazę danych chorób spichrzeniowych lizosomów (“LSD”), mającą na celu poszerzenie globalnej wiedzy i zwiększenie potencjalnych możliwości leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Oparta na platformie CentoMD®, platforma CentoLSD™ umożliwia badaczom, partnerom farmaceutycznym i klinicystom dostęp do kompleksowej bazy wariantów genetycznych GBA i GLA, sklasyfikowanych za pomocą ujednoliconego procesu selekcji.
O firmie CENTOGENE
CENTOGENE zajmuje się diagnostyką i badaniami nad chorobami rzadkimi, przekształcając rzeczywiste dane kliniczne i genetyczne w praktyczne informacje dla pacjentów, lekarzy i firm farmaceutycznych. Naszym celem jest racjonalizacja decyzji terapeutycznych i przyspieszenie rozwoju nowych leków sierocych, wykorzystując naszą rozległą wiedzę na temat chorób rzadkich, w tym dane epidemiologiczne i kliniczne, a także innowacyjne biomarkery. CENTOGENE opracowało globalną, autorską platformę chorób rzadkich opartą na naszym repozytorium danych z rzeczywistego świata, obejmującym około 3 miliardy ważonych punktów danych od ponad 530 000 pacjentów z ponad 120 krajów (stan na 31 marca 2020 r.).
Platforma firmy obejmuje dane epidemiologiczne, fenotypowe i genetyczne, które odzwierciedlają globalną populację, a także biobank próbek krwi tych pacjentów. CENTOGENE uważa, że jest to jedyna platforma, która kompleksowo analizuje dane wielopoziomowe w celu lepszego zrozumienia rzadkich chorób dziedzicznych, co może pomóc w identyfikacji pacjentów i usprawnić wprowadzanie leków sierocych na rynek przez naszych partnerów farmaceutycznych. Na dzień 31 marca 2020 r. firma współpracowała z 39 partnerami farmaceutycznymi, obejmującymi ponad 45 różnych chorób rzadkich.
Kontakt dla mediów:
CENTOGENE
Melissa Hall
Komunikacja korporacyjna
press@centogene.com
MC Services AG
Anne Hennecke / Susanne Kutter
+49 211 529252 22 / +49 211 529252 27
centogene@mc-services.eu
Doradztwo FTI
Bridie Lawlor
+1.917.929.5684
bridie.lawlor@fticonsulting.com
