2020 年 8 月 11 日
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克和柏林，2020年8月11日－專注於罕見疾病領域的商業化階段公司Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG）今日宣布發布CentoMD® 5.8，這是該公司針對罕見疾病精心整理的突變資料庫的最新版本，其中包含流行病學、表型和臨床數據。 CentoMD®致力於將真實世界的臨床和遺傳數據轉化為可供患者、醫生和製藥公司使用的可操作資訊。自2019年12月以來，CentoMD®分析的病例數已超過43萬例，涵蓋120多個國家和地區的獨特變異總數超過1,270萬個。.
這次最新更新彰顯了公司致力於深入挖掘罕見疾病知識的持續承諾，例如致病變異、精準的基因和生物標記資訊以及等位基因頻率。 CentoMD® 5.8 內含：
- 超過1270萬個獨特變體
- 超過 81,000 個已分類和精選的變體
- 超過19.9萬人與HPO術語相關聯
CENTOGENE執行長Arndt Rolfs教授表示：「CentoMD®是我們認為全球最大的罕見疾病基因突變資料庫，它在幫助罕見疾病患者獲得最全面的診斷方面發揮著不可或缺的作用。憑藉最新、最準確的信息，我們能夠繼續彌合基因變異與臨床解讀之間的鴻溝，最終結束患者的漫長診斷，並加速拯救生命療法的研發之旅，並加速拯救生命療法的研發之旅。“
CENTOGENE首席資訊長Volkmar Weckesser博士補充道：“我們不斷努力提供最詳盡、基於證據的遺傳學、蛋白質組學和代謝信息。每一次更新，我們都能更深入地了解罕見病，從而為世界各地的患者、醫生和製藥合作夥伴提供解決方案。”
該公司近期也發表了 CentoLSD™ 的更新版本。 CentoLSD™ 被認為是全球最大的知識為基礎的溶小體貯積症 (LSD) 資料庫，旨在提升全球對罕見疾病患者的認知，並為其提供潛在的治療機會。 CentoLSD™ 由 CentoMD® 提供技術支持，使研究人員、製藥合作夥伴和臨床醫生能夠存取全面的 GBA 和 GLA 基因變異資料庫，該資料庫透過標準化的資料整理流程進行分類。.
關於 CENTOGENE
CENTOGENE致力於罕見疾病的診斷和研究，將真實世界的臨床和遺傳數據轉化為可供患者、醫生和製藥公司使用的實用資訊。我們的目標是利用我們豐富的罕見疾病知識（包括流行病學和臨床數據以及創新生物標記），使治療決策更加合理，並加速新型孤兒藥的研發。截至2020年3月31日，CENTOGENE已基於我們擁有約30億個加權數據點的真實世界數據存儲庫，開發了一個全球專有的罕見疾病平台，這些數據點來自來自120多個國家/地區的超過53萬名患者。.
公司平台包含反映全球人口的流行病學、表型和遺傳數據，以及這些患者血液樣本的生物樣本庫。 CENTOGENE 認為，這是唯一能夠全面分析多層次數據的平台，有助於加深對罕見遺傳疾病的理解，從而幫助識別患者，並提升我們製藥合作夥伴將孤兒藥推向市場的能力。截至 2020 年 3 月 31 日，本公司已與 39 家製藥合作夥伴合作，涵蓋 45 種以上的不同罕見疾病。.
媒體聯絡人：
中心基因
梅麗莎·霍爾
企業傳播部
press@centogene.com
MC Services AG
安妮·亨內克 / 蘇珊娜·庫特
+49 211 529252 22 / +49 211 529252 27
centogene@mc-services.eu
FTI顧問公司
布里迪·勞勒
+1.917.929.5684
bridie.lawlor@fticonsulting.com
