W CENTOGENE rozumiemy, jak ważne jest planowanie zdrowej przyszłości. Każdy z nas jest nosicielem co najmniej jednej choroby genetycznej. Większość nosicieli jest zdrowa i nie ma obciążonego wywiadu rodzinnego, ale istnieje u nich ryzyko przekazania choroby genetycznej dziecku.
Badanie nosicielstwa to badanie genetyczne, które pozwala ocenić ryzyko nosicielstwa choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie lub sprzężonej z chromosomem X. Dostarcza informacji ważnych przez całe życie o ryzyku rozrodczym danej osoby i prawdopodobieństwie urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.
Choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie występuje wtedy, gdy wariant wywołujący chorobę jest obecny w obu kopiach danego genu (jedną kopię dziecko dziedziczy po matce, a drugą po ojcu). Większość osób może być nosicielami zmiany wywołującej chorobę i nie zdawać sobie z tego sprawy.
Jeżeli oboje partnerzy są nosicielami, istnieje u nich ryzyko 25% , że dziecko urodzi się z autosomalną recesywną chorobą genetyczną, oraz ryzyko 50% , że dziecko będzie nosicielem, tak jak rodzice.
Badania przesiewowe obejmują długą listę chorób dziedzicznych, w tym:
W oparciu o badanie CentoGenome dostarczamy niezrównanych informacji genomicznych, które przekładają się na dokładne i wiarygodne wyniki.
dla par o niskim ryzyku
Dokładne badanie wariantów
Nasz test precyzyjnie identyfikuje zdefiniowaną listę ponad 60 000 wariantów*, korzystając z zaufanych baz danych, takich jak HGMD, ClinVar, ClinGen oraz naszego starannie zarządzanego banku danych CENTOGENE Biodatabank. Co ciekawe, 6,2% wariantów objętych tym testem jest unikalnych dla banku danych CENTOGENE Biodatabank.
Szybki czas reakcji
Usługa badania nosicielstwa genetycznego w oparciu o warianty, z czasem realizacji 15 dni roboczych.
dla par z grupy wysokiego ryzyka
Rozszerzone badanie nosicieli
Nasz test obejmuje ponad 2000 genów powiązanych z chorobami o wczesnym początku, dziedziczonymi w sposób autosomalny recesywny i sprzężony z chromosomem X, oferując kompleksową analizę ryzyka genetycznego.
Poprawiona wydajność diagnostyczna
Nasz test jest kompleksowy i maksymalizuje wykrywalność złożonych wariantów, co czyni go wygodnym wyborem dla par.
Badanie oparte na WES jako podstawie, uzupełnione o dodatkowe analizy ukierunkowane na istotne, złożone warianty w genach CYP21A2, F8, FMR1, HBA i SMN1.
dla par o niskim ryzyku
Badanie CentoScreen Exome obejmuje ponad 55 000 wariantów patogennych lub prawdopodobnie patogennych w ponad 1900 genach związanych z chorobami dziedziczonymi autosomalnie recesywnie lub w sposób sprzężony z chromosomem X. Jest przeznaczone dla zdrowych, niespokrewnionych par bez wywiadu rodzinnego w kierunku chorób genetycznych.
Oferujemy trzy rodzaje analizy opartej na wariantach:
CentoScreen Exome Focused – 141 genów (Solo/Duo),
CentoScreen Exome Focused Plus – 539 genów (Solo/Duo)
oraz CentoScreen Exome – 1921 genów (Solo/Duo).
Uzupełniające oznaczenia: CYP21A2, inwersja intronu 22 genu F8
(kobiety), HBA, FMR1 (kobiety), SMN1 oraz analiza CNV genów
DMD (kobiety) i GJB6.
dla par z grupy wysokiego ryzyka
Nasze nowe badanie obejmujące analizę pełnych sekwencji genów uwzględnia ponad 1900 genów związanych z chorobami dziedziczonymi autosomalnie recesywnie lub w sposób sprzężony z chromosomem X. Badanie ocenia ryzyko nosicielstwa wariantów patogennych lub prawdopodobnie patogennych: w przypadku chorób autosomalnych recesywnych u osób obu płci, a w przypadku chorób sprzężonych z chromosomem X wyłącznie u kobiet.
Opcje dodatkowe
• Analiza diagnostyczna oparta na fenotypie
• Raportowanie wyników dodatkowych (secondary findings) zgodnie z zaleceniami ACMG (bez dodatkowych opłat)
• Panele dotyczące płodności kobiet i mężczyzn
• Inne analizy związane z płodnością: MLPA w kierunku aneuploidii (u obojga partnerów), MLPA regionu AZF (u partnera)
Uzupełniające oznaczenia: analiza inwersji intronu 22 genu F8 (kobiety), analiza ekspansji powtórzeń w genie FMR1 (kobiety), analiza CNV genu SMN1, sekwencjonowanie metodą Sangera genu CYP21A2 oraz analiza MLPA genów CYP21A2,
1 Uwaga: Panele CentoScreen to testy przesiewowe, a ich wyniki należy interpretować w kontekście badań przesiewowych. Chociaż negatywny wynik badania przesiewowego znacząco zmniejsza ryzyko nosicielstwa schorzenia związanego z genami panelu, nie eliminuje go. Negatywny wynik nie wyklucza możliwości występowania schorzenia genetycznego u pacjenta/pacjentów lub jego/ich potomstwa.
* Aby uzyskać pełną listę wariantów objętych tą analizą, skontaktuj się z naszym zespołem obsługi klienta lub zaloguj się na swoje konto centoportal.
** Obowiązują ograniczenia analizy: analiza przesiewowa CYP21A2 może wykryć jedynie obecność nieallelicznych wariantów rekombinacji homologicznej.
Badanie nosicielstwa może pomóc partnerom w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących planowania rodziny, zgodnych z ich wartościami. Daje parom możliwość:
zaplanowania ciąży w oparciu o świadome decyzje, z możliwością skorzystania z preimplantacyjnego badania genetycznego (PGT),
rozważenia rozwiązań alternatywnych, takich jak skorzystanie z komórek rozrodczych dawcy (nasienia lub komórki jajowej) albo adopcja,
przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej w trakcie ciąży oraz, w razie potrzeby, skorzystania ze specjalistycznej opieki w czasie ciąży i porodu.
W przypadku choroby autosomalnej recesywnej, jeśli oboje rodzice są nosicielami wariantów patogennych w tym samym genie, w każdej ciąży istnieje 25 % prawdopodobieństwa urodzenia chorego dziecka.
W przypadku choroby sprzężonej z chromosomem X, jeśli matka jest nosicielką, w każdej ciąży istnieje 25 % prawdopodobieństwa urodzenia chorego chłopca.
Jeśli wyniki testu wykażą, że zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nosicielami choroby genetycznej, ważne jest, abyś wiedział, że masz wiele opcji do omówienia ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym.
W razie potrzeby w klinice CENTOGENE można w krótkim czasie wykonać dalsze badania prenatalne w celu wykrycia konkretnej choroby genetycznej, dzięki czemu będziesz mieć wystarczająco dużo czasu na zaplanowanie dalszych kroków wspólnie z lekarzem i doradcą genetycznym.
Po zidentyfikowaniu osoby jako nosiciela choroby autosomalnej recesywnej, kolejnym krokiem jest ustalenie statusu nosiciela u partnera. Gdy oboje partnerzy są nosicielami tej samej choroby genetycznej, każda ciąża ma 25% (1 do 4) prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego chorobą autosomalną recesywną.
W przypadku recesywnych chorób sprzężonych z chromosomem X, kobieta będąca nosicielką genu ma 50% szansę na urodzenie chorego syna, który będzie nosił tylko jedną zmutowaną kopię genu.
Badanie nosicielstwa CentoScreen® należy wykonać tylko raz w życiu, zarówno u siebie, jak i u partnera. Jeśli jednak okaże się, że jesteś nosicielem i masz nowego partnera, zaleca się wykonanie badania na nosicielstwo u nowego partnera.
Po otrzymaniu wyników lekarz omówi je z Tobą i Twoim partnerem oraz, jeśli zajdzie taka potrzeba, udzieli Ci informacji na temat dalszych działań.
Twój lekarz otrzyma raport z wynikami badań do pobrania za pośrednictwem naszej internetowej platformy do składania zamówień i udostępniania wyników, CentoPortal® .
Wyniki badań zostaną przesłane do lekarza w ciągu 15 dni roboczych od otrzymania próbki.
CENTOGENE akceptuje następujące rodzaje próbek do badań:
. Krew EDTA – 1 ml krwi pełnej w probówce EDTA
. Ślina – można użyć 1 zestawu do pobierania śliny Oragene OG-610 lub karty CentoCard®
DNA gotowe do użycia – 1 µg
Lekarz może wybrać opcję, która jest dla Ciebie najwygodniejsza.
Tak. Centogene oferuje różne opcje testowania indywidualnego i partnerskiego. Możesz je zobaczyć tutaj .
CentoScreen® to badanie kliniczne, które musi zostać zlecone przez lekarza. Możesz skontaktować się ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym, aby omówić, czy CentoScreen® jest odpowiedni dla Ciebie i Twojego partnera. Po sesji poradnictwa genetycznego przed testem, lekarz zleci test i prześle próbkę do Centogene w celu przeprowadzenia badań za Twoją zgodą.
Prosimy o kontakt z lekarzem lub doradcą genetycznym. W razie pytań nasi eksperci medyczni z CENTOGENE mogą skontaktować się z nami pod adresem customer.support@centogene(dot)com, aby uzyskać bardziej szczegółowe informacje.
Idealnym momentem na wykonanie badania przesiewowego jest okres przed ciążą. Można je jednak wykonać przed, w trakcie i po ciąży. Badanie wykonane przed poczęciem daje kobietom szerszy wachlarz możliwości.
Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
