在 CENTOGENE，我們深知為健康未來做好規劃的重要性。
事實上，每個人都可能攜帶至少一種遺傳疾病相關的基因變異。大多數帶因者（Carrier）本身健康，且沒有家族病史，但仍有可能將遺傳疾病傳遞給下一代。
帶因者篩檢是一項遺傳檢測，用於評估個人是否為體染色體隱性遺傳疾病（Autosomal Recessive）或X 染色體聯鎖遺傳疾病（X-linked）的帶因者。檢測結果可提供終身有效的遺傳資訊，協助評估個人的生育風險，以及生育罹患遺傳疾病子女的可能性。
體染色體隱性遺傳疾病是由一對基因（一個基因遺傳自母親，另一個基因遺傳自父親）上的兩個基因都存在變異引起的。大多數人可能攜帶致病基因突變卻不自知。.
如果雙方都是承運人，他們就擁有 25% 生育患有體染色體隱性遺傳疾病的患兒的風險 50% 孩子會像父母一樣成為基因帶因者。.
本篩檢涵蓋多種常見的遺傳疾病，包括：
以 CentoGenome（全基因體定序，WGS） 為檢測基礎，提供更完整的基因體資訊，
確保檢測結果兼具高準確性與高可靠性。
適用於一般風險夫妻
精準的基因變異篩檢
可精準檢測超過 60,000 個已知致病相關基因變異*，資料來源涵蓋：HGMD、ClinVar
ClinGen、CENTOGENE 經專家整理的 Biodatabank。其中，6.2% 的檢測變異僅收錄於 CENTOGENE Biodatabank，提供其他資料庫所沒有的重要資訊。
快速報告時效
採用變異導向（Variant-based）的帶因者篩檢策略，15 個工作天即可完成檢測並提供報告。
適用於高風險夫妻
擴增型帶因者篩檢（Expanded Carrier Screening）
涵蓋超過 2,000 個與體染色體隱性（Autosomal Recessive）及X 染色體聯鎖（X-linked）早發性遺傳疾病相關基因，提供更全面的遺傳風險評估。
提升診斷率
本檢測可涵蓋更多複雜基因變異，大幅提升檢出率，是高風險夫妻更完整且便利的檢測選擇。
以 CentoXome（全外顯子定序，WES） 為檢測基礎，並搭配輔助分析技術，加強檢測以下複雜基因： CYP21A2**, F8, FMR1, HBA, and SMN1。
適用於一般風險夫妻
CentoScreen Exome 針對 1,900 多個基因中超過 55,000 個致病或可能致病的變異，這些變異與常染色體隱性或 X 連鎖疾病有關，適用於未受影響、非近親結婚且無遺傳疾病家族史的夫婦。.
提供三種變異導向（Variant-based）檢測方案：
CentoScreen Exome Focused｜141 個基因（Solo／Duo），
CentoScreen Exome Focused Plus｜539 個基因（Solo／Duo），
CentoScreen Exome｜1,921 個基因（Solo／Duo）。
免費提供以下輔助分析： CYP21A2**，F8 第 22 內含子倒位分析（女性）、HBA、FMR（女性）、SMN1、DMD CNV 分析（女性）、GJB6。
適用於高風險夫妻
我們全新的全基因分析檢測涵蓋超過1900個與體染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳疾病相關的基因。它可以評估攜帶致病性或可能致病性變異的風險，常染色體隱性遺傳適用於所有性別，X連鎖遺傳僅適用於女性。.
其他選項
. 基於表型的診斷分析
. ACMG次要研究結果報告（不收取額外費用）
. 女性/男性生育力檢查項目
. 其他與生育力相關的分析：非整倍體MLPA（女性和男性伴侶）、AZF MLPA（男性伴侶）
提供的免費檢測項目包括： F8 第22號內含子倒位分析（女性），, FMR1 重複序列擴增分析（女性）, SMN1 CNV分析, CYP21A2 Sanger測序與MLPA分析 CYP21A2, HBA1, HBA2 （男女皆適用）.
1 請注意：CentoScreen 檢測組屬於篩檢測試，結果應結合篩檢的實際情況進行解讀。雖然陰性篩檢結果能顯著降低攜帶與檢測組基因相關的疾病風險，但並不能完全消除風險。陰性結果也不能排除受檢者或其後代患有遺傳性疾病的可能性。.
* 如需本檢測涵蓋之完整基因變異清單，請聯繫 CENTOGENE 客戶服務團隊，或登入 CentoPortal 查詢。
** CYP21A2 檢測具有方法限制，目前僅可偵測由非等位同源重組（Non-allelic Homologous Recombination, NAHR）所造成的基因變異。
帶因者篩檢可協助伴侶了解自身遺傳風險，並根據個人價值觀及家庭規劃需求，做出更完善且有依據的生育決策。帶因者篩檢可協助夫妻：
根據檢測結果規劃懷孕，並評估是否採用胚胎著床前遺傳診斷（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders, PGT-M；原稱 PGD）
考慮其他生育選擇，例如使用捐贈精子、捐贈卵子或收養
在懷孕期間安排產前遺傳診斷，並於需要時接受專科醫療照護，以提供孕期及分娩期間更完善的管理
在體染色體隱性遺傳疾病中，如果父母雙方都是同一種遺傳疾病的攜帶者，那麼每次懷孕都有 25% 的機率生出患病的孩子。.
在 X 連鎖遺傳疾病中，如果母親是攜帶者，則每次懷孕都有 25% 的機率生下一個患病的男孩。.
若檢測結果顯示您與伴侶皆為同一遺傳疾病的帶因者，仍有多種生育選擇可與您的醫師或遺傳諮詢師討論。
如有需要，CENTOGENE 可提供相關疾病的產前遺傳檢測，並於較短的報告時效內提供結果，讓您有充足時間與醫療團隊共同規劃後續安排。
若檢測發現您為體染色體隱性遺傳疾病帶因者，下一步建議確認伴侶是否亦為相同疾病的帶因者。若夫妻雙方皆為相同疾病帶因者，每次懷孕皆有：25%（1/4） 的機率生下罹病子女。
若為 X 染色體聯鎖隱性遺傳疾病，女性帶因者每次懷孕約有：50% 的機率生下罹病男性子女。
CentoScreen® 帶因者篩檢一生僅需接受一次。 若未來更換伴侶，而您已知為某項遺傳疾病帶因者，則建議新伴侶接受帶因者篩檢。
檢測完成後，您的醫師將與您及伴侶討論檢測結果，並依需要提供後續建議及遺傳諮詢。
您的醫師可透過 CentoPortal® 線上訂購與報告平台下載完整檢測報告。
自實驗室收到檢體起，約 15 個工作天即可完成檢測並提供報告。
CENTOGENE 接受以下幾種類型的樣本進行檢測：
. EDTA抗凝血－1毫升全血置於EDTA抗凝血管中
. 唾液－可以使用1組Oragene OG-610唾液來採集套裝，或者也可以使用CentoCard®。
. 即用型DNA – 1微克
您的醫師可以選擇最方便的方案。.
可以。 CENTOGENE 提供個人（Solo）及伴侶（Duo）等多種檢測方案， 可依需求選擇最適合的方案。.
CentoScreen® 屬於醫師開立之臨床檢測。 建議先與您的醫師或遺傳諮詢師討論是否適合接受檢測。 完成檢測前遺傳諮詢後，醫師將於取得您的同意後協助安排檢測並寄送檢體至 CENTOGENE。
請洽詢您的醫師或遺傳諮詢師。 若醫療人員需要更多專業資訊，也可聯繫 CENTOGENE 醫學專家團隊： customer.support(at)centogene(dot)com .
最佳時機為懷孕前。 不過，帶因者篩檢亦可於：懷孕前、懷孕期間、生育後，接受檢測。 若能於懷孕前完成檢測，將有更多時間規劃生育選擇，並擁有更完整的醫療決策空間。
