Dzięki udoskonaleniu naszych paneli NGS w taki sposób, aby odzwierciedlały szybko rosnącą wiedzę na temat złożonych powiązań między genami a chorobami, panele NGS firmy CENTOGENE stanowią najnowocześniejsze badania naukowe, zapewniające szybkie, dokładne i ekonomiczne rozwiązania diagnostyczne dla pacjentów i ich rodzin.
Diagnoza choroby genetycznej często wymaga analizy wielu genów. Zaprojektowaliśmy nasze panele NGS tak, aby jednocześnie badać wiele genów powiązanych z daną chorobą lub grupą chorób. Ponadto, nasze panele obejmują wszystkie istotne warianty patogenne i prawdopodobnie patogenne (klasa 1 i klasa 2) w obrębie regionów kodujących, sekwencji regulatorowych i głębokich regionów intronowych. Do postawienia diagnozy wykorzystujemy wszystkie publicznie dostępne bazy danych, takie jak HGMD, oraz niepublikowane warianty zawarte w naszym Biobanku danych, skoncentrowanym na rzadkich chorobach . Oferujemy wysokiej jakości sekwencjonowanie i najlepszą w swojej klasie analizę danych – interpretowanych i prezentowanych w kompleksowych raportach medycznych.
Wybierając jeden z naszych paneli NGS, Twoi pacjenci otrzymają wysokiej jakości sekwencjonowanie, najlepszą w swojej klasie analizę i interpretację danych, a także kompleksowe raporty medyczne – co znacznie uprości proces diagnostyczny dla Ciebie i Twoich pacjentów.
Łatwe przesyłanie próbek z CentoCard ®
Wysokiej jakości interpretacja kliniczna oparta na bazie danych Bio/Databank firmy CENTOGENE, dotyczącej rzadkich chorób
Krótki czas realizacji i najsurowsze kryteria jakościowe
Łatwe w obsłudze, internetowe zamawianie i śledzenie przesyłek dzięki CentoPortal®
Panele NGS zaleca się pacjentom spełniającym jedno lub więcej z następujących kryteriów:*
* Genet Med. Czerwiec 2015; 17(6):444-51. doi: 10.1038/gim.2014.122. EPUB 2
Warianty patogenne i prawdopodobnie patogenne zgłaszane są zgodnie z wytycznymi klasyfikacji ACMG. Warianty o niepewnym znaczeniu (VUS) nie są zgłaszane w żadnym z następujących przypadków: opisany(e) fenotyp(y) jest(są) wyjaśniony(e) wykrytym(i) wariantem(ami) patogennym(ymi) lub prawdopodobnie patogennym(i); wykryte warianty VUS nie są powiązane z opisanym(i) fenotypem(ami) pacjenta lub członków jego rodziny; w przypadku braku wystarczających informacji klinicznych; oraz w naszych panelach onkogenetycznych.
Należy pamiętać, że do interpretacji wariantów i postawienia diagnozy medycznej konieczne są szczegółowe i konkretne informacje kliniczne (najlepiej dotyczące fenotypu/HPO).
CENTOGENE akceptuje wiele różnych rodzajów próbek do testów panelowych NGS. Szczegółowe informacje można znaleźć na naszej stronie poświęconej wymaganiom dotyczącym próbek.
Przykładowe wymagania
Wysokiej jakości sprawozdania medyczne są niezbędne do zbudowania partnerstwa opartego na zaufaniu.
Raportowanie medyczne
Kompleksowe badania genetyczne w ramach leczenia onkologicznego
Celowane podejście do wykrywania nowotworów mieloidalnych
Warianty BLOC1S1 powodują defekty lizosomalne i autofagiczne skutkujące leukodystrofią hipomielinizacyjną z encefalopatią padaczkową
Publikacja dotycząca choroby Parkinsona: Wariant ryzyka neurodegeneracji u osób pochodzenia afrykańskiego zaburza punkt rozgałęzienia intronowego w genie GBA1.
Publikacja: Nadmierna ekspresja NTRK2 a utrata jego funkcji u 44 chorych osób prowadzi do dwóch odrębnych zaburzeń neurorozwojowych
Nasza globalna sieć obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
