Wiadomo, że zmiany cytogeniczne są przyczyną szerokiego spektrum zaburzeń rozwojowych, przede wszystkim wad rozwojowych układu nerwowego i wad wrodzonych.
Analiza mikromacierzy chromosomowych (CMA) jest zalecana do analizy zmian cytogenetycznych u pacjentów cierpiących na niewyjaśnione opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia ze spektrum autyzmu i/lub liczne wady wrodzone.
Rozwiązanie firmy CENTOGENE oparte na mikromacierzach – CentoArray – umożliwia wykrywanie w całym genomie znanych nowych aberracji strukturalnych, zmienności liczby kopii (CNV), nierównowagi chromosomowej, regionów wykazujących utratę/brak heterozygotyczności (LOH), izodisomii uniparentalnej (UPD) i mozaicyzmu.
Zbudowany w oparciu o najnowsze odkrycia genetyczne i medyczne
Obejmujący ponad 4800 genów istotnych z punktu widzenia cytogenetyki z rozdzielczością na poziomie eksonów
Atrakcyjna cena
Krótki czas realizacji
Zoptymalizowane odstępy między sondami, skupiające się na regionach eksonowych, aby zapewnić najlepsze pokrycie wariantów choroby cytogenetycznej
Platforma zaprojektowana w celu przedstawienia najnowszych spostrzeżeń klinicznych i genetycznych z wykorzystaniem ponad 4800 cytogenetycznych genów opartych na bazach danych ClinGen, DDG2P, ClinVar, PharmGKB, NHGRI-EBI i GWAS
Dostarczanie wysokiej jakości analiz za pomocą szerokiej gamy próbek, w tym CentoCard®, krew EDTA, gotowe do użycia DNA, wymaz z policzka, kosmki jelitowe i płyn owodniowy
| Funkcje i wydajność | |
|---|---|
| Charakterystyka | Analiza cytogenetyczna całego genomu w celu wykrycia aberracji strukturalnych, takich jak CNV, nierównowagi chromosomowe, LOH, UPD i mozaicyzm |
| Całkowite markery (polimorficzne) | 1,8 miliona markerów SNP |
| Rozdzielczość wykrywania CNV | >50 kb na utratę liczby kopii >200 kb dla wzrostu liczby kopii |
| Wykrywanie AOH/LOH | >10 Mb |
| Wykrywanie mozaikowości | Do 30% |
| Rozdzielczość na poziomie eksonów dla | ~4800 cytogenetycznych genów istotnych |
| Typy próbek | CentoCard, krew EDTA, gotowe do użycia DNA, wymaz z policzka, płyn owodniowy, kosmki kosmówki, krew pępowinowa oraz tkanka i biopsja |
| ROBIĆ FRYWOLITKI | 15 dni roboczych |
Nasza globalna sieć obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
