Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、テドロフ、クリスティーナ医学博士、ノーリング、アンドレアス
本報告書は、ミオクローヌスジストニアを引き起こすSGCE遺伝子の新規変異を提示し、ミオクローヌスジストニアの表現型を拡張するものです。詳細はこちらをご覧ください！
ミオクローヌスジストニアは、常染色体優性遺伝性のジストニアプラス症候群であり、家族内で症状のばらつきが特徴である。多くの場合、ミオクローヌスが最も重篤な症状であり、多くの患者が飲酒後にミオクローヌスの軽減を報告している。いくつかの家族では、SGCE遺伝子の変異が同定されている。本報告では、ミオクローヌスジストニアを引き起こすSGCE遺伝子の新規変異を提示し、ミオクローヌスジストニアの表現型にアルコール誘発性ジストニアも含まれることを明らかにした。.
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