Author(s): Rolfs，Arndt 教授，医学博士、Tedroff、Kristina，医学博士、Norling、Andreas
本报告介绍了一种SGCE基因的新突变，该突变会导致肌阵挛性肌张力障碍，并扩展了肌阵挛性肌张力障碍的表型。了解更多！
肌阵挛性肌张力障碍是一种常染色体显性遗传的肌张力障碍附加综合征，其特征是家族内症状存在差异。肌阵挛通常是最严重的症状，许多患者报告饮酒后肌阵挛症状有所减轻。在一些家族中，已发现SGCE基因突变。本报告介绍了一种导致肌阵挛性肌张力障碍的SGCE基因新突变，并将肌阵挛性肌张力障碍的表型扩展至包括酒精诱发的肌张力障碍。.
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